Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta hudsjukdomarSöktjänst för sällsynta hudsjukdomarPalmoplantar keratoderma

Palmoplantar keratoderma

Palmoplantar keratoderma (PPK) är en grupp ärftliga hudsjukdomar med mycket varierande symtombild och nedärvningssätt, med en betydande förtjockning av huden på handflator och fotsulor. PPK indelas i tre grupper efter symtom:

  • diffus eller utbredd PPK

  • fokal eller lokal PPK, där förtjockningarna är på tryck- eller skavningsområden

  • punktat eller punktuell PPK med många små punktvisa förhårdnader. Oftast förekommer symtomen endast på handflatorna och fotsulorna, men ibland kan det finnas symtom även på andra hudområden, håret, tänder, naglar eller svettkörtlar. Mycket sällan förekommer symtom även i andra organ.

Palmoplantar keratoderma orsakas av en förtjockning av hudens ytskikt. I diffus PPK är huden i hela fotsulan och handflatan förtjockad. Ofta avgränsas förtjockningen av en röd hudkant. Symtomen kan börja redan vid några månaders ålder, men är i allmänhet tydliga i 3–4 års ålder. I början blir huden röd och därefter utvecklas en tjock, gulaktig hyperkeratos eller hudförtjocknad, som kan nå ut på handryggen och fotbladet.

Fokal eller lokal PPK uppträder i allmänhet i den tidiga barndomen fram till 5–10 års ålder. På huden i handflator och fotsulor utvecklas förtjockningar på tryckområden och ställen som utsätts för skavning.

Punktuell PPK är sällsynt i tidig barndom och utvecklas i allmänhet först i 10–70 års ålder. På huden på handflatorna och/eller fotsulorna uppträder ett stort antal 2–8 mm stora, täta, ofta ljusa och genomskinliga förtjockade punkter. De kan växa så de blir vårtaktiga, mörknar och vara mycket smärtsamma.

I alla PPK-former är den förtjockade huden känslig för svampinfektioner. Dessutom kan det förekomma överdriven svettning, blåsor och bakteriella infektioner.

PPK behandlas av en hudläkare på Hudpolikliniken. Vid lindrigare PPK kan lokal behandling ges i primärvården.

Den grundläggande behandlingen är olika mjukgörande krämer och skrubbning i syfte att fukta och mjuka upp huden och minska avflagningen.

Vid svårare iktyoser används ofta utöver mjukgörande krämer även peroral behandling med A-vitaminbaserade läkemedel, retinoider.

PPK diagnostiseras i samarbete mellan hudläkare och ärftlighetsläkare. Diagnosen baseras på en noggrann utredning av symtom och sjukdomsförlopp samt ärftlighet med hjälp av ett släktträd. Vid behov tas en hudbiopsi och diagnosen säkerställs med en genundersökning.

Diffus PPK nedärvs dominant och förändringarna finns oftast i keratin 1- och 9-generna (KRT1 och KRT9).

Fokal PPK nedärvs dominant och recessivt och förändringar finns bl.a. i Keratin 1, Desmoglein 1 och desmoplakingenerna (KRT1, DSG1).

Punktuell PPK ärvs huvudsakligen dominant och förändringar har hittats bl.a. i keratin 16-genen (KRT16).

Palmoplantar keratoderma är mycket ovanligt. Förekomsten av diffus PPK är ett fall per 50 000 personer, fokal och punktuell PPK ett fall per 100 000 personer.