Refsums sjukdom

Ett fåtal patienter får symtom först som vuxna. Symtomen utvecklas så småningom under årtiondenas gång. Hos alla konstateras pigmenterande retinit, och hos en del följande fynd: förlust av luktsinne, neuropati, dövhet, ataxi och hudsjukdom (iktyos).

I klassisk Refsums sjukdom är pigmenterande retinit ett fynd i tidig ålder och alla har även förlust av luktsinne.

För diagnosen ska halten av fytansyra bestämmas genom blodprov. Patienterna har i varierande kombinationer cerebellär ataxi, polyneuropati och förhöjd proteinnivå i ryggmärgsvätskan. Hos nästan alla patienter är nattblindhet som barn det första fyndet. Mer sällan konstateras en sensorineural hörselskada, iktyos, anomalier i benstommen och hjärtfel. De flesta fynden utvecklas med åren, men deras utveckling är olika.

Symtomen kan uppträda i den tidiga barndomen eller först efter 40 års ålder, men oftast börjar symtomen och fynden utvecklas före 20 års ålder.

Det finns ingen botande behandling. Begränsning av fytansyreintag i kosten eller borttagning av fytansyra med plasmaferes eller lipidaferes kan minska fytansyrehalterna i plasman, varvid hudsjukdomen, neuropatin och ataxin kan lätta.

Ett tillräckligt näringsintag och undvikande av plötslig viktminskning rekommenderas, så att inte fytansyran som lagrats i kroppens fettvävnad kommer ut i blodcirkulationen på nytt.

Som stödbehandling används lämpliga salvor mot hudsjukdom (iktyos) och läkemedel mot hjärtrytmrubbningar och hjärtmuskelsjukdom som kan orsaka hjärtinsufficiens.

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.

• Refsum disease (orpha.net, på engelska)