Pasi Nevalainen, MD, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Symtomen vid sjukdomen beror på ansamling av fytansyra i kroppen. Det rör sig om en peroxisomal sjukdom som påverkar alfaoxidationen av fytansyra. För att man ska insjukna måste en sjukdomsorsakande variant i PHYH- eller PEX7-genen ärvas från båda föräldrarna, som är bärare av sjukdomen.
Refsum sjukdom hos spädbarn orsakar vanligen utvecklingsstörning, sensorisk hörselnedsättning och/eller nedsatt synförmåga, men sjukdomsförloppet är varierande. Tidig nattblindhet är typiskt, vilket beror på en pigmenterad sjukdom i ögonbotten, samt även förlust av luktsinnet. En del patienter har utvecklingsförseningar, njursvikt och förstorad lever samt tarmbesvär såsom diarré och malabsorption (bristfälligt upptag av näringsämnen). Hos andra konstateras endast perifer neuropati eller progressiv cerebellär ataxi och neuropati.
Vid Refsum sjukdom hos vuxna är patienterna friska som barn, men utvecklar från sena barndomen, ungdomsåren eller ibland först i vuxen ålder nattblindhet och nedsatt synförmåga (pigmenterad retinit) samt förlust av luktsinnet. Under år och decennier kan även hörselnedsättning, demyeliniserande polyneuropati, ataxi, iktyos (fjällande hudsjukdom), trötthet, muskelsvaghet, hjärtsvikt och ledningsrubbningar utvecklas. Det är ovanligt att en och samma patient har alla typiska drag av sjukdomen. Proteinnivån i ryggmärgsvätskan kan vara förhöjd.
För diagnos bestäms plasmanivån av fytansyra från blodprov. Patienterna har varierande kombinationer av cerebellär ataxi, polyneuropati och förhöjd nivå. Hos nästan alla patienter är nattblindhet i barndomen det första fyndet. Mer sällan konstateras sensorineural hörselskada, iktyos, skelettavvikelser och hjärtfel. De flesta fynd utvecklas med åldern, men utvecklingen är varierande.
Symtom kan debutera i tidig barndom eller först efter 40 års ålder, men vanligen börjar symtom och fynd utvecklas före 20 års ålder.
Botande behandling finns inte. Dock är begränsning av fytansyraintaget via kosten mycket viktigt, eftersom det kan stoppa utvecklingen av flera symtom och till och med delvis korrigera dem, exempelvis perifer neuropati, ataxi, hudsjukdom och hjärtsjukdom. Behandlingen har dock ingen effekt på ögonbotten-sjukdomen, hörselnedsättningen eller förlusten av luktsinnet.
Tillräcklig näring och att undvika plötslig viktminskning rekommenderas, så att den fytansyra som lagrats i kroppens fettvävnad inte åter släpps ut i blodcirkulationen.
Som stödbehandling används lämpliga salvor för hudsjukdom (iktyos) och läkemedel mot hjärtrytmrubbningar och hjärtmuskelsjukdom.
Sjukdomen är recessivt autosomalt nedärvd.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland.
Refsum sjukdom hos spädbarn orsakar vanligen utvecklingsstörning, sensorisk hörselnedsättning och/eller nedsatt synförmåga, men sjukdomsförloppet är varierande. Tidig nattblindhet är typiskt, vilket beror på en pigmenterad sjukdom i ögonbotten, samt även förlust av luktsinnet. En del patienter har utvecklingsförseningar, njursvikt och förstorad lever samt tarmbesvär såsom diarré och malabsorption (bristfälligt upptag av näringsämnen). Hos andra konstateras endast perifer neuropati eller progressiv cerebellär ataxi och neuropati.
Vid Refsum sjukdom hos vuxna är patienterna friska som barn, men utvecklar från sena barndomen, ungdomsåren eller ibland först i vuxen ålder nattblindhet och nedsatt synförmåga (pigmenterad retinit) samt förlust av luktsinnet. Under år och decennier kan även hörselnedsättning, demyeliniserande polyneuropati, ataxi, iktyos (fjällande hudsjukdom), trötthet, muskelsvaghet, hjärtsvikt och ledningsrubbningar utvecklas. Det är ovanligt att en och samma patient har alla typiska drag av sjukdomen. Proteinnivån i ryggmärgsvätskan kan vara förhöjd.
För diagnos bestäms plasmanivån av fytansyra från blodprov. Patienterna har varierande kombinationer av cerebellär ataxi, polyneuropati och förhöjd nivå. Hos nästan alla patienter är nattblindhet i barndomen det första fyndet. Mer sällan konstateras sensorineural hörselskada, iktyos, skelettavvikelser och hjärtfel. De flesta fynd utvecklas med åldern, men utvecklingen är varierande.
Symtom kan debutera i tidig barndom eller först efter 40 års ålder, men vanligen börjar symtom och fynd utvecklas före 20 års ålder.
Botande behandling finns inte. Dock är begränsning av fytansyraintaget via kosten mycket viktigt, eftersom det kan stoppa utvecklingen av flera symtom och till och med delvis korrigera dem, exempelvis perifer neuropati, ataxi, hudsjukdom och hjärtsjukdom. Behandlingen har dock ingen effekt på ögonbotten-sjukdomen, hörselnedsättningen eller förlusten av luktsinnet.
Tillräcklig näring och att undvika plötslig viktminskning rekommenderas, så att den fytansyra som lagrats i kroppens fettvävnad inte åter släpps ut i blodcirkulationen.
Som stödbehandling används lämpliga salvor för hudsjukdom (iktyos) och läkemedel mot hjärtrytmrubbningar och hjärtmuskelsjukdom.
Sjukdomen är recessivt autosomalt nedärvd.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland.
Uppdaterad 18.6.2026
