Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Taudin oireet johtuvat fytaanihapon kertymisestä elimistöön. Kyseessä on peroksomaalinen sairaus, joka vaikuttaa fytaanihapon alfaoksidaatioon. PHYH- tai PEX7-geenin tautia aiheuttava variantti tulee periä molemmilta vanhemmilta, jotka ovat taudin kantajia.
Vauvaiän Refsumin tauti aiheuttaa tyypillisesti kehityshäiriön, kuulovian ja/tai näkökyvyn heikkenemisen, mutta taudinkulku on vaihteleva. Tyypillistä on varhainen pimeäsokeus, mikä johtuu silmänpohjien pigmentoivasta sairaudesta sekä myös hajuaistin puutos. Osalla potilaista on kehitysviiveitä, maksan vajaatoimintaa ja suuri maksa ja suolistovaivoja kuten ripulia ja imeytymishäiriöitä. Toisilla todetaan pelkästään ääreishermoston neuropatia tai etenevä pikkuaivoataksia ja neuropatia.
Aikuisten Refsumin taudissa potilaat ovat terveitä lapsena, mutta kehittävät myöhäislapsuudesta, nuoruudesta tai joskus vasta aikuisena hämäräsokeuden ja näkökyvyn heikkenemisen (pigmentoiva retiniitti) sekä hajuaistin menetyksen. Vuosien ja vuosikymmenten kuluessa voi kehittyä myös kuulovika, demyelinoiva polyneuropatia, ataksia, ihon kalansuomutauti (iktyoosi), väsymys, lihasheikkous, sydämen vajaatoiminta ja johtumishäiriöitä. On harvinaista, että yhdellä potilaalla olisi kaikkia tyypillisiä sairauden piirteitä. Selkäydinnesteen valkuaispitoisuus voi olla koholla.
Diagnoosia varten tulee määrittää plasman fytaanihapon pitoisuus verinäytteestä. Potilailla on vaihtelevina yhdistelminä pikkuaivoataksiaa, polyneuropatiaa ja koholla oleva. Lähes jokaisella potilaalla lapsuuden yösokeus on ensimmäinen löydös. Harvemmin todetaan sensorineuraalinen kuulovaurio, iktyoosi, luustopoikkeavuuksia ja sydänvikoja. Useimmat löydökset kehittyvät iän mukana, mutta niiden kehittyminen on vaihtelevaa.
Oireiseksi voi tulla varhaislapsuudessa tai vasta 40 ikävuoden jälkeen, mutta yleensä oireet ja löydökset alkavat kehittyä ennen 20 ikävuotta.
Parantavaa hoitoa ei ole. Kuitenkin ruokavalion fytaanihapon saannin rajoitus on erittäin tärkeää, koska se voi pysäyttää useiden sairauden oireiden etenemisen ja jopa korjata niitä osittain, esimerkkeinä ääreishermojen neuropatia, ataksia, ihosairaus ja sydänsairaus. Hoidolla ei kuitenkaan ole vaikutusta silmänppohjasairauteen, kuulovikaan tai hajuaistin puutokseen.
Riittävä ravitsemus ja äkillisen painon laskun välttäminen on suositeltavaa, jottei elimistön rasvakudokseen varastoitunut fytaanihappo pääse uudelleen verenkiertoon.
Tukihoitoina käytetään sopivia voiteita ihosairauteen (iktyoosi) ja lääkkeitä sydämen rytmihäiriöihin ja sydänlihassairauteen.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.
Vauvaiän Refsumin tauti aiheuttaa tyypillisesti kehityshäiriön, kuulovian ja/tai näkökyvyn heikkenemisen, mutta taudinkulku on vaihteleva. Tyypillistä on varhainen pimeäsokeus, mikä johtuu silmänpohjien pigmentoivasta sairaudesta sekä myös hajuaistin puutos. Osalla potilaista on kehitysviiveitä, maksan vajaatoimintaa ja suuri maksa ja suolistovaivoja kuten ripulia ja imeytymishäiriöitä. Toisilla todetaan pelkästään ääreishermoston neuropatia tai etenevä pikkuaivoataksia ja neuropatia.
Aikuisten Refsumin taudissa potilaat ovat terveitä lapsena, mutta kehittävät myöhäislapsuudesta, nuoruudesta tai joskus vasta aikuisena hämäräsokeuden ja näkökyvyn heikkenemisen (pigmentoiva retiniitti) sekä hajuaistin menetyksen. Vuosien ja vuosikymmenten kuluessa voi kehittyä myös kuulovika, demyelinoiva polyneuropatia, ataksia, ihon kalansuomutauti (iktyoosi), väsymys, lihasheikkous, sydämen vajaatoiminta ja johtumishäiriöitä. On harvinaista, että yhdellä potilaalla olisi kaikkia tyypillisiä sairauden piirteitä. Selkäydinnesteen valkuaispitoisuus voi olla koholla.
Diagnoosia varten tulee määrittää plasman fytaanihapon pitoisuus verinäytteestä. Potilailla on vaihtelevina yhdistelminä pikkuaivoataksiaa, polyneuropatiaa ja koholla oleva. Lähes jokaisella potilaalla lapsuuden yösokeus on ensimmäinen löydös. Harvemmin todetaan sensorineuraalinen kuulovaurio, iktyoosi, luustopoikkeavuuksia ja sydänvikoja. Useimmat löydökset kehittyvät iän mukana, mutta niiden kehittyminen on vaihtelevaa.
Oireiseksi voi tulla varhaislapsuudessa tai vasta 40 ikävuoden jälkeen, mutta yleensä oireet ja löydökset alkavat kehittyä ennen 20 ikävuotta.
Parantavaa hoitoa ei ole. Kuitenkin ruokavalion fytaanihapon saannin rajoitus on erittäin tärkeää, koska se voi pysäyttää useiden sairauden oireiden etenemisen ja jopa korjata niitä osittain, esimerkkeinä ääreishermojen neuropatia, ataksia, ihosairaus ja sydänsairaus. Hoidolla ei kuitenkaan ole vaikutusta silmänppohjasairauteen, kuulovikaan tai hajuaistin puutokseen.
Riittävä ravitsemus ja äkillisen painon laskun välttäminen on suositeltavaa, jottei elimistön rasvakudokseen varastoitunut fytaanihappo pääse uudelleen verenkiertoon.
Tukihoitoina käytetään sopivia voiteita ihosairauteen (iktyoosi) ja lääkkeitä sydämen rytmihäiriöihin ja sydänlihassairauteen.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.
Tarkistettu 18.6.2026
