Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Autosomalt recessivt nedärvd MCADD orsakas av en mutation i ACADM-genen. ACADM-genen kodar för det mitokondriella MCAD-proteinet, vars brist orsakar en störning i den mitokondriella fettsyraoxidationen.
I dagens läge upptäcks sjukdomen vid screening av nyfödda och symtom utvecklas inte nödvändigtvis alls. Vissa odiagnostiserade fall förblir symtomfria under hela livet. De som föds innan screeningen påbörjats kan bli symtomatiska. Om ett syskon tidigare har avlidit plötsligt (även för flera decennier sedan) kan det vara ett tecken på en ämnesomsättningssjukdom.
Barn får vanligtvis symtom i 3–24 månaders ålder. En metabolisk kris utlöses vanligtvis av en annan sjukdom och/eller minskat födointag eller fasta. Vanligtvis konstateras hypoketotisk hypoglykemi (låga plasmaketonhalter i samband med låg plasmaglukos). Från det vanligaste symtomet omfattar den akuta sjukdomsbilden slapphet, illamående och kräkningar, sänkt medvetandegrad, andningsstopp, stor lever, kramper, apné, hjärtstillestånd och plötslig död. Dödligheten i den akuta fasen är 25 procent.
Hos vuxna kan det också vara fråga om en akut kris, men också en akut förvärring av kroniska symtom. Endast varannan person får den akuta diagnosen låg plasmaglukos, men lika många har haft minst en liknande akut episod tidigare. Ibland har man konstaterat låg plasmaglukos redan i barndomen. Hos vuxna utlöses krisen av långvarig fasta och/eller alkohol (hos 30 procent). De vanligaste akuta symtomen hos vuxna är illamående och kräkningar (hos 63 procent), sänkt medvetandegrad (hos 63 procent), slapphet, akut hjärtstillestånd, rabdomyolys, plötslig död och andningsstopp.
På lång sikt kan man hos vuxna se fettansamling i olika vävnader, särskilt i levern, hjärtmuskeln och njurarna. Ihållande förhöjda muskelenzymkoncentrationer i plasma (kreatinkinas) kan konstateras hos mindre än 10 procent.
Diagnosen ställs genom att man på jouren tar ett prov på lager och på en vardag skickar ett torrdropps- eller plasmaprov in för acylkarnitinbestämning (finns inte tillgängligt på ett finländskt laboratorium). Ett urinprov som tagits akut på lager kan undersökas på organiska syror under en vardag. Diagnosen bekräftas genom en genetisk analys.
Anvisningar för akutvård för vuxna finns i Hälsobyns avsnitt för vårdpersonalen.
För akutvård av barn, se webbplatsen för British Inherited Metabolic Disease Group.
Akuta symtom ska omedelbart behandlas på akutmottagningen eller vid behov på övervakningsavdelningen.
Den långvariga behandlingen är att undvika fasta även vid en akut sjukdom och inför operationer. Man bör förhålla sig återhållsamt till alkohol. Den enda kostanvisningen som ges är att undvika medelkedjiga fettsyror i kosten. Fördelarna med substitutionsbehandling vid karnitinbrist är omtvistade.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är inte känd. Globalt har man konstaterat 1–9 fall per 100 000 personer, den uppskattade förekomsten ligger mellan ett fall per 4 900 personer – ett fall per 27 000 personer.
