Pasi Nevalainen, medicine doktor, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
MCADD, som är autosomalt recessivt nedärvd, orsakas av en mutation i ACADM-genen. ACADM-genen kodar för MCAD-proteinet som finns i mitokondrien, vars brist leder till en störning i mitokondriell fettsyreoxidation.
Numera upptäcks svåra sjukdomsformer vid nyföddhetsscreening, vilket gör det möjligt att förbereda sig på och behandla eventuella sjukdomskriser i tid. En del lindriga (även odiagnostiserade) fall förblir symtomfria hela livet. Ett tidigare plötsligt dödsfall hos ett syskon (även för tiotals år sedan) kan vara en ledtråd till en ämnesomsättningssjukdom såsom MCAD-brist.
Barn får vanligtvis symtom vid 3–24 månaders ålder. En ämnesomsättningskris utlöses oftast av en annan sjukdom såsom magsjuka och/eller minskat matintag eller fasta. Vanligen konstateras hypoketotisk hypoglykemi (lågt blodsocker i kombination med låg halt av ketoner i plasma/urin). Den akuta sjukdomsbilden omfattar, från det vanligaste symtomet, slapphet, illamående och kräkningar, sänkt medvetandegrad, andningsstopp, förstorad lever, kramper, hjärtstopp och plötslig död. Dödligheten i den akuta fasen är 25 procent.
Hos vuxna kan det också handla om en akut kris, men även en akut försämring av kroniska symtom. Endast hälften har akut lågt blodsocker, men lika många har tidigare haft minst ett liknande akut symtomförlopp. Ibland har lågt blodsocker konstaterats redan i barndomen. Hos vuxna utlöses krisen av långvarig fasta och/eller alkohol (hos 30 procent). Akuta symtom hos vuxna är, från det vanligaste, illamående och kräkningar (63 procent), sänkt medvetandegrad (63 procent), slapphet, akut hjärtstopp, rabdomyolys (nedbrytning av muskelvävnad), plötslig död och andningsstopp.
Kroniskt kan vuxna ha fettinlagring i olika vävnader, särskilt i lever, hjärtmuskel och njurar. Bestående förhöjd plasmanivå av muskelenzymet kreatinkinas kan konstateras hos mindre än 10 procent.
Diagnosen ställs genom att vid akut sjukdom ta ett blodprov för förvaring på jourtid och på vardagar skicka ett torkat blodfläckprov eller plasma för acylkarnitinbestämning (finns inte tillgängligt från finländskt laboratorium). I ett urinprov taget akut för förvaring kan organiska syror analyseras på vardagar. Diagnosen bekräftas med genanalys.
Akutvårdsanvisningar för vuxna finns i Hälsobyns avsnitt för vårdpersonalen.
Akutvård för barn bör kollas upp från webbplatsen för British Inherited Metabolic Disease Group.
Akuta symtom ska behandlas omedelbart på akuten eller vid behov på en övervakningsavdelning.
Kroniskt är behandlingen att undvika fasta även vid akut sjukdom och inför operationer genom att ge rikligt med glukosenergi intravenöst. Alkohol bör undvikas. Att undvika medellångkedjiga fettsyror i kosten är den enda dietrekommendationen, men vid lindriga fall och hos vuxna är det inte nödvändigt. Nyttan av karnitinersättning vid karnitinbrist är omtvistad.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är inte känd. I världen har 1–9 fall per 100 000 personer konstaterats, den uppskattade förekomsten är mellan ett fall per 5 000–30 000 personer.
Numera upptäcks svåra sjukdomsformer vid nyföddhetsscreening, vilket gör det möjligt att förbereda sig på och behandla eventuella sjukdomskriser i tid. En del lindriga (även odiagnostiserade) fall förblir symtomfria hela livet. Ett tidigare plötsligt dödsfall hos ett syskon (även för tiotals år sedan) kan vara en ledtråd till en ämnesomsättningssjukdom såsom MCAD-brist.
Barn får vanligtvis symtom vid 3–24 månaders ålder. En ämnesomsättningskris utlöses oftast av en annan sjukdom såsom magsjuka och/eller minskat matintag eller fasta. Vanligen konstateras hypoketotisk hypoglykemi (lågt blodsocker i kombination med låg halt av ketoner i plasma/urin). Den akuta sjukdomsbilden omfattar, från det vanligaste symtomet, slapphet, illamående och kräkningar, sänkt medvetandegrad, andningsstopp, förstorad lever, kramper, hjärtstopp och plötslig död. Dödligheten i den akuta fasen är 25 procent.
Hos vuxna kan det också handla om en akut kris, men även en akut försämring av kroniska symtom. Endast hälften har akut lågt blodsocker, men lika många har tidigare haft minst ett liknande akut symtomförlopp. Ibland har lågt blodsocker konstaterats redan i barndomen. Hos vuxna utlöses krisen av långvarig fasta och/eller alkohol (hos 30 procent). Akuta symtom hos vuxna är, från det vanligaste, illamående och kräkningar (63 procent), sänkt medvetandegrad (63 procent), slapphet, akut hjärtstopp, rabdomyolys (nedbrytning av muskelvävnad), plötslig död och andningsstopp.
Kroniskt kan vuxna ha fettinlagring i olika vävnader, särskilt i lever, hjärtmuskel och njurar. Bestående förhöjd plasmanivå av muskelenzymet kreatinkinas kan konstateras hos mindre än 10 procent.
Diagnosen ställs genom att vid akut sjukdom ta ett blodprov för förvaring på jourtid och på vardagar skicka ett torkat blodfläckprov eller plasma för acylkarnitinbestämning (finns inte tillgängligt från finländskt laboratorium). I ett urinprov taget akut för förvaring kan organiska syror analyseras på vardagar. Diagnosen bekräftas med genanalys.
Akutvårdsanvisningar för vuxna finns i Hälsobyns avsnitt för vårdpersonalen.
Akutvård för barn bör kollas upp från webbplatsen för British Inherited Metabolic Disease Group.
Akuta symtom ska behandlas omedelbart på akuten eller vid behov på en övervakningsavdelning.
Kroniskt är behandlingen att undvika fasta även vid akut sjukdom och inför operationer genom att ge rikligt med glukosenergi intravenöst. Alkohol bör undvikas. Att undvika medellångkedjiga fettsyror i kosten är den enda dietrekommendationen, men vid lindriga fall och hos vuxna är det inte nödvändigt. Nyttan av karnitinersättning vid karnitinbrist är omtvistad.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är inte känd. I världen har 1–9 fall per 100 000 personer konstaterats, den uppskattade förekomsten är mellan ett fall per 5 000–30 000 personer.
Uppdaterad 16.6.2026
