Pasi Nevalainen, medicine doktor, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Sjukdomen orsakas av en genförändring, det vill säga en mutation i GALC-genen på kromosom 14. Denna gen reglerar produktionen av enzymet galaktocerebrosidas (galaktosylceramidas). Enzymet är viktigt eftersom utan det förstörs myelinet, det vill säga hjärnans vita substans som skyddar nervcellerna, vilket leder till sjukdomens symtom.
Det finns fyra olika former av sjukdomen:
Tidigt infantil form: Symtomen börjar vid 3–6 månaders ålder. Symtomen är irritabilitet, utvecklingsstagnation, blindhet, muskelspänning eller stelhet samt upphörande av hjärnfunktioner. Patienten avlider vid några års ålder.
Sent infantil form: Sjukdomen ger symtom vid 7–12 månaders ålder. Symtombilden är som vid juvenil form.
Juvenil form: Symtomen börjar vid 1–10 års ålder. Typiska symtom och fynd är spastisk tetrapares, cerebellär ataxi, förtvining av synnerven, intellektuell funktionsnedsättning och försämring av kognitiva funktioner. Dessutom kan perifer neuropati utvecklas, som efterliknar Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Vuxenform (rapporterad sällan i enstaka fallbeskrivningar): Jämfört med de olika barndomsformerna är debuten långsam och svår att upptäcka. Sjukdomsbilden är varierande. Nästan alla patienter har störning i motoriska nervbanor, vilket yttrar sig särskilt som gångstörning, oftast på grund av spastisk parapares, det vill säga muskelstelhet och partiell förlamning. Hos vissa patienter utvecklas ensidig svaghet eller ensidig förlamning som börjar i nedre extremiteterna. Vissa patienter har ensidig svaghet i övre extremiteten och nedsatt känsel i samma sidas nedre extremitet.
Botande behandling finns inte. I huvudsak är det symtomatisk och supportiv behandling som är aktuell. Om sjukdomen diagnostiseras före födseln eller som nyfödd kan omedelbar stamcellstransplantation bromsa sjukdomens förlopp, men inte heller det är botande.
Sjukdomen är autosomalt recessivt nedärvd.
Förekomsten av sjukdomen i Finland är inte känd. Globalt uppskattas den vara 1 fall per 100 000–250 000 personer, varav kanske 6–8 procent är former som börjar i tonåren eller vuxen ålder.
Uppdaterad 15.6.2026
