Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Sjukdomen orsakas av en genförändring, en mutation i GALC-genen i kromosom 14. Genen reglerar produktionen av enzymet galaktosylceramidas. Enzymet är viktigt, eftersom myelinet som skyddar nervcellerna eller hjärnans vita ämne förstörs utan det, vilket orsakar sjukdomssymtomen.
Det finns fyra olika former av sjukdomen:
Tidig infantil form: Symtomen börjar vid i 3–6 månaders ålder. Symtomen är retlighet, utvecklingens avstannande, blindhet, spänning eller stelhet i musklerna samt hjärnfunktionernas upphörande. Patienten avlider i 1–3 månaders ålder.
Sen infantil form: Sjukdomen blir symtomatisk vid 7–12 månaders ålder. Symtomen liknar den juvenila sjukdomsformen.
Juvenil form: Symtomen börjar i 1–10 års ålder. Typiska symtom och fynd är spastisk tetraplegi, cerebellär ataxi, förtvining av synnerven, utvecklingsstörning och försvagade intellektuella funktioner. Dessutom kan det utvecklas en perifer neuropati, som efterliknar Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Vuxenform (sällan rapporterad i enskilda fallbeskrivningar): Jämfört med de olika barndomsformerna är inledningsfasen långsam och svår att upptäcka. Sjukdomsbilden är varierande. Hos nästan alla patienter konstateras en funktionsstörning i pyramidbanan som visar sig framför allt som en gångstörning oftast beroende på spastisk parapares eller partiell förlamning. Vissa patienter utvecklar en ensidig svaghet eller ensidig förlamning som börjar i benen. Vissa patienter har en ensidig svaghet i armarna och försvagad känsel i benen på samma sida.
Det finns ingen botande behandling. Symtomatisk och stödjande behandling används.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten av sjukdomen i Finland är inte känd. Globalt uppskattas förekomsten vara ett fall per 100 000–250 000 personer, varav kanske 6–8 procent är den juvenila formen eller vuxenformen.
