Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Taudin aiheuttaa geenimuutos eli mutaatio GALC-geenissä kromosomissa 14. Kyseinen geeni säätelee galaktosyylikerebrosidaasientsyymin (galaktosyylikeramidaasi) tuotantoa. Entsyymi on tärkeä, koska ilman sitä hermosoluja suojaava myeliini eli aivojen valkea aine tuhoutuu, mistä aiheutuvat taudin oireet.
Taudista on neljä eri muotoa:
Varhainen infantiili muoto: Oireet alkavat 3-6 kuukauden iässä. Oireita ovat ärtyneisyys, kehityksen pysähtyminen, sokeus, lihasten jännittyneisyys tai jäykkyys sekä aivotoimintojen lakkaaminen. Potilas menehtyy muutaman vuoden iässä.
Myöhäinen infantiili muoto: Sairaus tulee oireiseksi 7-12 kuukauden iässä. Oireisto on kuten juveniilissa tautimuodossa.
Juveniili muoto: Oireisto alkaa 1-10 vuoden iässä. Tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat spastinen neliraajahalvaus, pikkuaivoataksia, näköhermon rappeuma, kehitysvamma ja älyllisten toimintojen heikkeneminen. Lisäksi saattaa kehittyä perifeerinen neuropatia, joka jäljittelee Charcot-Marie-Tooth –sairautta.
Aikuismuoto (raportoitu harvoin yksittäisissä tapausselostuksissa): Eri lapsuusiän muotoihin verrattuna alku on hidas ja vaikea havaita. Taudinkuva on vaihteleva. Lähes kaikilla potilailla todetaan liikehermoradan toimintahäiriö joka ilmenee etenkin kävelyn häiriönä johtuen useimmiten spastisesta parapareesista eli lihasjäykkyydestä ja osittaisesta halvauksesta. Joillain potilailla kehittyy alaraajoista alkava toispuoleinen heikkous tai toispuolihalvaus. Joillain potilailla on toispuoleinen yläraajaheikkous ja saman puolen alaraajan tunnon heikkeneminen.
Parantavaa hoitoa ei ole. Pääasiassa kyseeseen tulevat oireenmukaiset ja tukihoidot. Jos sairaus diagnosoitaisi ennen syntymää tai vastasyntyneenä, välitön kantasolusiirto voisi hidastaa sairauden etenemistä, mutta parantava hoito sekään ei ole.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Sairauden yleisyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmanlaajuisesti arvioitu olevan 1 tapaus 100 000-250 000 henkilöä kohti, joista ehkä 6-8 prosenttia on teininä tai aikuisena alkavaa muotoa.
Taudista on neljä eri muotoa:
Varhainen infantiili muoto: Oireet alkavat 3-6 kuukauden iässä. Oireita ovat ärtyneisyys, kehityksen pysähtyminen, sokeus, lihasten jännittyneisyys tai jäykkyys sekä aivotoimintojen lakkaaminen. Potilas menehtyy muutaman vuoden iässä.
Myöhäinen infantiili muoto: Sairaus tulee oireiseksi 7-12 kuukauden iässä. Oireisto on kuten juveniilissa tautimuodossa.
Juveniili muoto: Oireisto alkaa 1-10 vuoden iässä. Tyypillisiä oireita ja löydöksiä ovat spastinen neliraajahalvaus, pikkuaivoataksia, näköhermon rappeuma, kehitysvamma ja älyllisten toimintojen heikkeneminen. Lisäksi saattaa kehittyä perifeerinen neuropatia, joka jäljittelee Charcot-Marie-Tooth –sairautta.
Aikuismuoto (raportoitu harvoin yksittäisissä tapausselostuksissa): Eri lapsuusiän muotoihin verrattuna alku on hidas ja vaikea havaita. Taudinkuva on vaihteleva. Lähes kaikilla potilailla todetaan liikehermoradan toimintahäiriö joka ilmenee etenkin kävelyn häiriönä johtuen useimmiten spastisesta parapareesista eli lihasjäykkyydestä ja osittaisesta halvauksesta. Joillain potilailla kehittyy alaraajoista alkava toispuoleinen heikkous tai toispuolihalvaus. Joillain potilailla on toispuoleinen yläraajaheikkous ja saman puolen alaraajan tunnon heikkeneminen.
Parantavaa hoitoa ei ole. Pääasiassa kyseeseen tulevat oireenmukaiset ja tukihoidot. Jos sairaus diagnosoitaisi ennen syntymää tai vastasyntyneenä, välitön kantasolusiirto voisi hidastaa sairauden etenemistä, mutta parantava hoito sekään ei ole.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Sairauden yleisyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmanlaajuisesti arvioitu olevan 1 tapaus 100 000-250 000 henkilöä kohti, joista ehkä 6-8 prosenttia on teininä tai aikuisena alkavaa muotoa.
Tarkistettu 15.6.2026
