Åldern vid diagnos varierar mycket, från en månad till 44 år, vilket beror på att sjukdomsbilden, det vill säga symtom och fynd samt sjukdomens förlopp, kan variera stort även mellan drabbade personer i samma familj.
Det första symtomet är oftast nattblindhet och inskränkning av synfälten, vilket beror på flera runda områden med nekros i ögonbottnens periferi. Med åren ökar de skadade områdena i ögonbotten, de runda förändringarna flyter ihop och sprider sig mot ögonbottens centrala delar, vilket leder till förlust av centralseendet i 30–70 års ålder. Sjukdomen kan också medföra närsynthet (problem att se på långt håll) och därmed sammanhängande astigmatism, tidigt debuterande grå starr samt svullnad i ögonbottens område för skarpseende. Även om HOGA är mest känd för ögonproblemen, har även neurologiska och muskelsymtom rapporterats. Orsaken till dessa symtom kan vara sekundär kreatinbrist till följd av höga ornitinnivåer i blodet.
Diagnosen ställs ofta tyvärr sent i familjens första fall, eftersom ögonsjukdomen redan hunnit framskrida långt när symtomen leder till att man söker vård. Vid ögonläkarundersökning konstateras typiska förändringar i ögonbotten. På en enhet specialiserad på ärftliga ämnesomsättningssjukdomar kan man konstatera förhöjd halt av aminosyran ornitin i blodet och säkerställa att kreatinhalten inte är låg.
