Diagnoosin saamisen ikä vaihtelee paljon yhdestä kuukaudesta 44 vuoteen, mikä johtuu sairauden ilmiasun eli oireiden ja löydösten sekä sairauden etenemisen suureen eroavaisuuteen jopa samassa perheessä sairastuneiden henkilöiden kesken.
Ensimmäinen oire on yleensä hämäräsokeus ja näkökenttien kapeneminen, mikä johtuu useista pyöreistä kuolioon ajautuvista alueista silmänpohjan reuna-alueilla. Vuosien kuluessa silmänpohjan vaurioituneet alueet lisääntyvät, pyöreät muutosalueet liittyvät yhtenäisiksi ja leviävät silmänpohjan keskialueelle ja seuraa keskeisenkin näön menetys 30–70 vuoden iässä. Sairauteen voi liittyä myös likinäköisyyttä (kaukana olevien kohteiden näkemisen ongelma) ja siihen liittyvää hajataittoisuutta, varhain alkavaa harmaakaihia ja silmänpohjan tarkan näön alueen turvotusta. Vaikkakin HOGA tunnetaan parhaiten silmiin liittyvistä ongelmista, on raportoitu myös neurologisia ja lihasoireita. Näiden oireiden syynä saattaa olla veren korkean ornitiinipitoisuuden sekundaarisesti aiheuttama kreatiinin puutos.
Sairauden diagnoosiin päästään perheen ensimmäisessä tapauksessa usein valitettavan myöhään, koska oireiden aiheuttaessa hoitoon hakeutumisen, silmäsairaus on ehtinyt edetä jo hyvin pitkälle. Silmälääkärin tutkimuksessa todetaan tyypilliset silmänpohjamuutokset. Perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin erikoistuneessa yksikössä voidaan todeta korkea veren ornitiiniaminohapon pitoisuus ja varmistaa, ettei kreatiinin pitoisuus ole matala.
