Pasi Nevalainen, MD, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Farbers sjukdom är en lysosomal upplagringssjukdom. En mutation i ASAH1-genen orsakar en brist på enzymet sur ceramidas, vilket leder till att ceramid ackumuleras i lysosomerna, vilket i sin tur orsakar lokal och generell inflammation.
Sjukdomens uttryck varierar mycket. De huvudsakliga symtomen och fynden är: 1) ledinflammation eller muskel- och ledkontrakturer som orsakar begränsad rörlighet i lederna, 2) subkutana knölar (lipogranulom), 3) hes eller svag röst (stämbandsknutor).
Den svåraste formen av sjukdomen hos nyfödda kan inkludera hydrops fetalis, slapphet, tillväxthämning, förstorad lever och mjälte, snabb försämring av neurologiskt tillstånd och granulom i flera organ (t.ex. lever, mjälte och lungor).
En tredjedel har den klassiska formen av sjukdomen, som börjar vid 3-6 månaders ålder med smärtsamma, svullna och stela leder i händer och fötter, tydliga subkutana knölar på tryckpunkter och progressiv röstsvaghet eller heshet som leder till röstförlust. Hjärt-, lung- och nervsystemdefekter kan också utvecklas. Progressiva neurologiska symtom kan inkludera kramper, delvis försvagning eller förlamning av nedre extremiteterna (parapares) och utvecklingsstörningar.
Vid den måttliga formen börjar symtomen i barndomen, men det kan ta år innan alla betydande fynd uppträder. Symtomen och fynden kan börja i vilken ordning som helst och variera i svårighetsgrad. Centrala nervsystemets symtom saknas vanligtvis. Sjukdomen diagnostiseras ofta felaktigt som juvenil idiopatisk artrit (JIA).
Vid den milda formen börjar de första symtomen vanligtvis vid 8 års ålder och det kan ta år innan alla symtom uppträder. Diagnosen är nästan alltid först JIA eller tidig debut av reumatoid artrit. Den äldsta diagnostiserade patienten var 60 år.
Diagnosen baseras på genetisk testning (ASAH1) eller ibland på specifika ceramider bestämda med masspektrometri eller analys av sur ceramidasaktivitet i vita blodkroppar eller fibroblaster.
Det finns ingen riktad behandling. Symtomatisk behandling inkluderar vid behov smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel och kirurgiska ingrepp.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Cirka 200 fall har publicerats i världen, ett i Finland.
Sjukdomens uttryck varierar mycket. De huvudsakliga symtomen och fynden är: 1) ledinflammation eller muskel- och ledkontrakturer som orsakar begränsad rörlighet i lederna, 2) subkutana knölar (lipogranulom), 3) hes eller svag röst (stämbandsknutor).
Den svåraste formen av sjukdomen hos nyfödda kan inkludera hydrops fetalis, slapphet, tillväxthämning, förstorad lever och mjälte, snabb försämring av neurologiskt tillstånd och granulom i flera organ (t.ex. lever, mjälte och lungor).
En tredjedel har den klassiska formen av sjukdomen, som börjar vid 3-6 månaders ålder med smärtsamma, svullna och stela leder i händer och fötter, tydliga subkutana knölar på tryckpunkter och progressiv röstsvaghet eller heshet som leder till röstförlust. Hjärt-, lung- och nervsystemdefekter kan också utvecklas. Progressiva neurologiska symtom kan inkludera kramper, delvis försvagning eller förlamning av nedre extremiteterna (parapares) och utvecklingsstörningar.
Vid den måttliga formen börjar symtomen i barndomen, men det kan ta år innan alla betydande fynd uppträder. Symtomen och fynden kan börja i vilken ordning som helst och variera i svårighetsgrad. Centrala nervsystemets symtom saknas vanligtvis. Sjukdomen diagnostiseras ofta felaktigt som juvenil idiopatisk artrit (JIA).
Vid den milda formen börjar de första symtomen vanligtvis vid 8 års ålder och det kan ta år innan alla symtom uppträder. Diagnosen är nästan alltid först JIA eller tidig debut av reumatoid artrit. Den äldsta diagnostiserade patienten var 60 år.
Diagnosen baseras på genetisk testning (ASAH1) eller ibland på specifika ceramider bestämda med masspektrometri eller analys av sur ceramidasaktivitet i vita blodkroppar eller fibroblaster.
Det finns ingen riktad behandling. Symtomatisk behandling inkluderar vid behov smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel och kirurgiska ingrepp.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Cirka 200 fall har publicerats i världen, ett i Finland.
Uppdaterad 15.11.2024
