Pasi Nevalainen, LT, dos., erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Farberin tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus. ASAH1-geenin mutaatio aiheuttaa hapan keramidaasi -entsyymin puutoksen, minkä seurauksena keramidia kertyy lysosomeihin, mistä puolestaan aiheutuu paikallista ja yleistä inflammaatiota.
Taudin ilmiasun vaihtelu on hyvin suurta. Pääasialliset oireet ja löydökset ovat: 1) niveltulehdus tai lihas- ja jännelyhentymät, jotka aiheuttavat nivelten liikerajoitusta, 2) ihonalaiset patit (lipogranuloomat), ja 3) käheä tai heikko ääni (äänihuulikyhmyt).
Vaikeimpaan vastasyntyneen tautimuotoon voi liittyä vesipöhö (hydrops fetalis), velttous, kasvun hidastuminen, maksan- ja pernan suureneminen, nopea neurologisen tilan huononeminen ja useiden elinten (esim. maksa, perna ja keuhkot) tulehdussolukertymät (granuloomat).
Kolmasosalla on klassinen tautimuoto, joka alkaa 3–6 kuukauden iässä kipeinä, turvonneina ja jäykkinä nivelinä käsissä ja jaloissa, selvinä ihonalaisina kyhmyinä painealueilla ja etenevänä äänen heikkoutena tai käheytenä johtaen äänen menetykseen. Myös sydän-, keuhko- ja hermostovikoja voi kehittyä. Etenevinä neurologisina oireina voi olla kouristuksia, osittainen alaraajojen heikentyminen tai halvaantuminen (parapareesi) ja kehityshäiriö.
Keskivaikeassa muodossa oireet alkavat lapsuudessa, mutta kaikkien merkittävien löydösten alkuun voi kulua vuosia. Oireet ja löydökset voivat alkaa missä järjestyksessä vain ja vaihdella vaikeusasteeltaan. Keskushermosto-oireet yleensä puuttuvat. Tauti diagnosoidaan yleensä väärin lastenreumaksi eli juveniiliksi idiopaattiseksi artriitiksi (JIA).
Lievässä tautimuodossa ensimmäiset oireet alkavat yleensä 8 ikävuoteen mennessä ja kaikkien oireiden alkuun menee vuosia. Diagnoosi on lähes aina ensin JIA tai varhain alkava nivelreuma. Vanhin diagnosoitu tapaus oli 60-vuotias.
Diagnoosi perustuu geenitestiin (ASAH1) tai joskus vaikeasti saatavissa oleviin massaspektrometrillä määritettyihin spesifeihin keramideihin tai valkosolujen tai fibroblastien happaman keramidaasin aktiivisuusanalyysiin.
Kohdennettua hoitoa ei ole. Oireenmukaisena hoitona käytetään tarvittaessa kipulääkitystä, tulehdusta rauhoittavia lääkkeitä ja kirurgisia toimenpiteitä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Maailmassa julkaistu n. 200 tapausta, yksi Suomesta.
Taudin ilmiasun vaihtelu on hyvin suurta. Pääasialliset oireet ja löydökset ovat: 1) niveltulehdus tai lihas- ja jännelyhentymät, jotka aiheuttavat nivelten liikerajoitusta, 2) ihonalaiset patit (lipogranuloomat), ja 3) käheä tai heikko ääni (äänihuulikyhmyt).
Vaikeimpaan vastasyntyneen tautimuotoon voi liittyä vesipöhö (hydrops fetalis), velttous, kasvun hidastuminen, maksan- ja pernan suureneminen, nopea neurologisen tilan huononeminen ja useiden elinten (esim. maksa, perna ja keuhkot) tulehdussolukertymät (granuloomat).
Kolmasosalla on klassinen tautimuoto, joka alkaa 3–6 kuukauden iässä kipeinä, turvonneina ja jäykkinä nivelinä käsissä ja jaloissa, selvinä ihonalaisina kyhmyinä painealueilla ja etenevänä äänen heikkoutena tai käheytenä johtaen äänen menetykseen. Myös sydän-, keuhko- ja hermostovikoja voi kehittyä. Etenevinä neurologisina oireina voi olla kouristuksia, osittainen alaraajojen heikentyminen tai halvaantuminen (parapareesi) ja kehityshäiriö.
Keskivaikeassa muodossa oireet alkavat lapsuudessa, mutta kaikkien merkittävien löydösten alkuun voi kulua vuosia. Oireet ja löydökset voivat alkaa missä järjestyksessä vain ja vaihdella vaikeusasteeltaan. Keskushermosto-oireet yleensä puuttuvat. Tauti diagnosoidaan yleensä väärin lastenreumaksi eli juveniiliksi idiopaattiseksi artriitiksi (JIA).
Lievässä tautimuodossa ensimmäiset oireet alkavat yleensä 8 ikävuoteen mennessä ja kaikkien oireiden alkuun menee vuosia. Diagnoosi on lähes aina ensin JIA tai varhain alkava nivelreuma. Vanhin diagnosoitu tapaus oli 60-vuotias.
Diagnoosi perustuu geenitestiin (ASAH1) tai joskus vaikeasti saatavissa oleviin massaspektrometrillä määritettyihin spesifeihin keramideihin tai valkosolujen tai fibroblastien happaman keramidaasin aktiivisuusanalyysiin.
Kohdennettua hoitoa ei ole. Oireenmukaisena hoitona käytetään tarvittaessa kipulääkitystä, tulehdusta rauhoittavia lääkkeitä ja kirurgisia toimenpiteitä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Maailmassa julkaistu n. 200 tapausta, yksi Suomesta.
Tarkistettu 15.11.2024
