Leversjukdom hos nyfödda eller småbarn orsakad av citrinbrist leder till intrahepatisk gallstas (kolestas) med gulsot (ikterus), fettlever och leverinsufficiens, vilket kan medföra förhöjd ammoniakhalt i blodet och problem med blodets koagulation. I laboratoriefynd kan man konstatera lågt blodsocker (hypoglykemi) samt förhöjda halter av citrullin och galaktos i blodet. Oftast går tillståndet över av sig själv helt eller delvis vid 1–2 års ålder.
Efter denna fas kan vissa fortfarande ha problem under barndomen (2–18 års ålder) såsom utvecklingsförsening och tillväxthämning, anorexi, avvikande blodfettvärden, återkommande hypoglykemier, trötthet och/eller buksmärtor på grund av bukspottkörtelinflammation. För andra kan barndomen förlöpa utan symtom. Gemensamt är dock en tendens att undvika socker och andra kolhydratrika livsmedel i kosten och istället föredra protein- och fettrik kost. Levervärdena i blodet kan vara förhöjda.
Efter en lång symtomfri period kan det under tonåren eller särskilt i ung vuxen ålder utvecklas en svår och livshotande metabol kris, typ II-citrullinemi med debut i vuxen ålder (CTLN2). Detta kan innefatta svår fettlever trots lägre än normalt BMI, försämrade intellektuella funktioner, förvirring och avvikande beteende, kramper, nattlig förvirring samt plötsliga medvetslöshetsanfall och bukspottkörtelinflammation. I laboratorieprover kan man konstatera höga ammoniak- och citrullinnivåer. Även leverinsufficiens eller levercancer är möjlig. Symtomen kan förvärras av intag av kolhydratrik mat, alkoholanvändning, paracetamol eller kirurgiska ingrepp.
Intravenös tillförsel av vätskor som innehåller glukos eller glycerol är livsfarligt.
Vid klinisk misstanke hos en patient som undviker socker i kosten och har förhöjda levervärden är det bäst att direkt göra ett SLC25A13-gentest eller ett bredare test där detta ingår. Aminosyraanalys i plasma kan ge en indikation på typ II-citrullinemi.
