Sitriinin puutoksen aiheuttama vastasyntyneen tai varhaislapsuuden maksasairaus aiheuttaa maksansisäisen sapensalpauksen (kolestaasi) aiheuttama keltaisuus (ikterus), rasvamaksan ja maksan vajaatoiminnan, johon liittyen veren ammoniakkipitoisuus voi nousta ja kehittyä veren hyytymisen ongelmia. Laboratoriolöydöksinä voidaan todeta matalaa verensokeria (hypoglykemia) sekä kohonneita veren sitrulliinin ja galaktoosin pitoisuuksia. Useimmiten sairaustila korjautuu itsestään kokonaan tai osittain 1-2-vuotiaana.
Edellisen vaiheen jälkeen osalle voi lapsuuden aikana 2-18 vuoden iässä olla edelleen ongelmia kuten kehitysviivettä ja kasvun rajoittumista, anoreksiaa, veren rasva-arvojen poikkeavuuksia, toistuvia hypoglykemioita, vetämättömyyttä ja/tai vatsakipuja haimatulehduksesta. Toisilla puolestaan lapsuus voi sujua oireettomana. Yhteistä on kuitenkin taipumus välttää ruokavaliossa sokeria ja muita runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä ruoka-aineita ja sen sijaan mieltyä runsaasti proteiinia ja rasvaa sisältävään ruokavalioon. Veren maksa-arvot voivat olla koholla.
Pitkänkin oireettoman vaiheen jälkeen nuoruudessa tai etenkin nuorena aikuisena voi kehittyä vaikea ja henkeä uhkaava metabolinen kriisi, aikuisena alkava tyypin II sitrullinemia (CTLN2). Tähän voi liittyä vaikea maksan rasvoittuma huolimatta normaalia alemmasta painoindeksistä, älyllisten toimintojen huonontuminen, sekavuutta ja poikkeavaa käytöstä, kouristelua, yöllistä sekavuutta sekä äkillisiä tajuttomuuskohtauksia sekä haimatulehdus. Laboratoriokokeissa voidaan todeta korkea ammoniakki- ja sitrulliinipitoisuus. Myös maksan vajaatoiminta tai maksasyöpä on mahdollinen. Oireet voivat paheta johtuen hiilihydraatteja sisältävän ruuan syömisestä, alkoholin käytöstä, parasetamolista tai kirurgisista toimenpiteistä.
Glukoosia tai glyserolia sisältävien suonensisäisten nesteiden anto on hengenvaarallista.
Kliinisen taudinkuvan sopiessa potilaalla, joka välttää ruokavaliossaan sokeria ja maksa-arvot ovat koholla, on paras tehdä suoraan SLC25A13 geenitesti tai laajempi testi, jossa se on mukana. Plasman aminohappoanalyysi voi antaa viitteen tyypin II sitrullinemiasta.
