24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga
Hypokondroplasi är en mindre vanlig och mildare utvecklingsstörning av skelettet än akondroplasi, och diagnostiseras ofta först efter spädbarnsåldern på grundval av barnets långsamma längdtillväxt, stora huvudomkrets och något kortare extremiteter.
Vid hypokondroplasi förekommer liknande fynd som vid akondroplasi, men de är lindrigare. Huvudet är vid den övre gränsen för normal storlek eller stort, pannan kan vara bred och konvex. När man står kan svanken i ryggen vara framhävd och det är vanligt att armbågslederna har en lindrig begränsning i utsträckningen. Lindrig hjulbenthet förekommer hos vissa patienter. Till skillnad från akondroplasi kan hypokondroplasi vara förknippad med en mild fördröjning i den mentala utvecklingen och/eller epilepsi hos vissa patienter.
Den motoriska utvecklingen framskrider normalt och muskulaturen är vanligtvis välutvecklad.
Hypokondroplasi är sällan förknippad med en förträngning av det stora nackhålet (foramen magnum) i barndomen. Spinal stenos och cirkulationsstörningar av cerebrospinalvätskan är möjliga. Därför bokas en magnetundersökning av hjärnan och ryggraden för barnet efter diagnosen.
Sömnstudier kan behövas för att upptäcka eventuella andningsstörningar under sömnen.
Vid anestesi måste man ta hänsyn till en eventuell förträngning i stora nackhålet.
I tillväxtåldern övervakar man tillväxten och utvecklingen av huvudets omkrets hos hypokondroplasipatienter med hjälp av tillväxtkurvor för akondroplasipatienter.
Vuxenlängden för kvinnor är 128–151 cm och för män 138–165 cm. Den förväntade livslängden är normal.
Uppföljningen av hypokondroplasi under tillväxten är multidisciplinär.
Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Om en förälder har hypokondroplasi är återfallsrisken för sjukdomen 50 procent i varje graviditet.
Hypokondroplasi förekommer över hela världen och det finns ingen skillnad i sjuklighet mellan män och kvinnor. De lindrigaste fallen kan förbli odiagnostiserade. Det finns cirka 70 diagnostiserade hypokondroplasipatienter i Finland.
Det är inte alltid lätt att ställa en diagnos utifrån kliniska drag och röntgenbilder. Vanligtvis upptäcks hypokondroplasi inte vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet. Lindrig akondroplasi kan kliniskt likna hypokondroplasi.
Sjukdomen orsakas oftast av en mutation i FGFR3-genen (fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3). Ungefär hälften av patienterna har en av de två punktmutationerna i denna gen. I vissa familjer är sjukdomen inte kopplad till denna gen, även om sjukdomsbilden annars stämmer överens med hypokondroplasi.
