24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Hypokondroplasia on akondroplasiaa harvinaisempi ja lievempi luuston kehityshäiriö. Sairaus diagnosoidaan usein vasta vauvaiän jälkeen lapsen hitaan pituuskasvun, suuren päänympäryksen ja lievän lyhytraajaisuuden perusteella.
Hypokondroplasiassa esiintyy samanlaisia löydöksiä kuin akondroplasiassa, mutta ne ovat lievempiä. Pää on kooltaan normaalin ylärajoilla tai suuri, otsa voi olla leveä ja kupera. Seisoessa lannenotko voi olla korostunut ja kyynärnivelten lievä ojennusvaje on tavallista. Lievää länkisäärisyyttä esiintyy osalla potilaista. Toisin kuin akondroplasiaan hypokondroplasiaan voi osalla potilaista liittyä lievä henkisen kehityksen viive ja/tai epilepsia.
Liikunnallinen kehitys etenee normaalisti ja lihaksisto on yleensä hyvin kehittynyttä.
Hypokondroplasiaan liittyy harvoin lapsena niska-aukon (foramen magnum) ahtautta. Selkäytimen ahtauma (spinaalistenoosi) ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöt ovat mahdollisia. Tämän vuoksi lapselle ohjelmoidaan diagnoosin jälkeen aivojen ja selkärangan magneettitutkimus.
Mahdollisten unenaikaisten hengityshäiriöiden toteamiseksi voidaan tarvita unitutkimuksia.
Anestesiatoimenpiteissä on huomioitava mahdollinen niska-aukon ahtauma.
Kasvuiässä hypokondroplasiapotilaiden kasvua ja päänympäryksen kehitystä seurataan akondroplasiapotilaiden kasvukäyrillä.
Aikuispituus naisilla on 128-151 cm ja miehillä 138-165 cm. Eliniän ennuste on normaali.
Hypokondroplasian seuranta kasvuiässä on moniammatillista.
Sairaus on autosomissa vallitsevasti (dominantisti) periytyvä. Jos toisella vanhemmista on hypokondroplasia, niin sairauden uusiutumisriski on 50 prosenttia jokaisessa raskaudessa.
Hypokondroplasiaa esiintyy kaikkialla maailmassa, eroja naisten ja miesten välillä sairastuvuudessa ei ole. Lievimmät tapaukset voivat jäädä diagnosoimatta. Diagnosoituja hypokondroplasiapotilaita on Suomessa noin 70.
Kliinisten piirteiden ja röntgenkuvien perusteella diagnoosin asettaminen ei ole aina helppoa. Yleensä hypokondroplasia ei tule esille sikiöaikaisissa ultraäänitutkimuksissa. Lievä akondroplasia voi kliinisesti muistuttaa hypokondroplasiaa.
Sairaus aiheutuu useimmiten mutaatiosta FGFR3 (fibroblastikasvutekijäreseptori 3)-geenissä. Noin puolella potilaista on toinen kahdesta pistemutaatiosta juuri tässä geenissä. Osalla perheistä tauti ei kytkeydy tähän geeniin, vaikka taudinkuva muuten sopii hypokondroplasiaan.
Hypokondroplasiassa esiintyy samanlaisia löydöksiä kuin akondroplasiassa, mutta ne ovat lievempiä. Pää on kooltaan normaalin ylärajoilla tai suuri, otsa voi olla leveä ja kupera. Seisoessa lannenotko voi olla korostunut ja kyynärnivelten lievä ojennusvaje on tavallista. Lievää länkisäärisyyttä esiintyy osalla potilaista. Toisin kuin akondroplasiaan hypokondroplasiaan voi osalla potilaista liittyä lievä henkisen kehityksen viive ja/tai epilepsia.
Liikunnallinen kehitys etenee normaalisti ja lihaksisto on yleensä hyvin kehittynyttä.
Hypokondroplasiaan liittyy harvoin lapsena niska-aukon (foramen magnum) ahtautta. Selkäytimen ahtauma (spinaalistenoosi) ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöt ovat mahdollisia. Tämän vuoksi lapselle ohjelmoidaan diagnoosin jälkeen aivojen ja selkärangan magneettitutkimus.
Mahdollisten unenaikaisten hengityshäiriöiden toteamiseksi voidaan tarvita unitutkimuksia.
Anestesiatoimenpiteissä on huomioitava mahdollinen niska-aukon ahtauma.
Kasvuiässä hypokondroplasiapotilaiden kasvua ja päänympäryksen kehitystä seurataan akondroplasiapotilaiden kasvukäyrillä.
Aikuispituus naisilla on 128-151 cm ja miehillä 138-165 cm. Eliniän ennuste on normaali.
Hypokondroplasian seuranta kasvuiässä on moniammatillista.
Sairaus on autosomissa vallitsevasti (dominantisti) periytyvä. Jos toisella vanhemmista on hypokondroplasia, niin sairauden uusiutumisriski on 50 prosenttia jokaisessa raskaudessa.
Hypokondroplasiaa esiintyy kaikkialla maailmassa, eroja naisten ja miesten välillä sairastuvuudessa ei ole. Lievimmät tapaukset voivat jäädä diagnosoimatta. Diagnosoituja hypokondroplasiapotilaita on Suomessa noin 70.
Kliinisten piirteiden ja röntgenkuvien perusteella diagnoosin asettaminen ei ole aina helppoa. Yleensä hypokondroplasia ei tule esille sikiöaikaisissa ultraäänitutkimuksissa. Lievä akondroplasia voi kliinisesti muistuttaa hypokondroplasiaa.
Sairaus aiheutuu useimmiten mutaatiosta FGFR3 (fibroblastikasvutekijäreseptori 3)-geenissä. Noin puolella potilaista on toinen kahdesta pistemutaatiosta juuri tässä geenissä. Osalla perheistä tauti ei kytkeydy tähän geeniin, vaikka taudinkuva muuten sopii hypokondroplasiaan.
