Neuroblastom (NBL) är den vanligaste elakartade tumören hos barn som uppstår utanför det centrala nervsystemet. NBL har sitt ursprung i det autonoma nervsystemet. NBL är en sjukdom hos små barn, medelåldern för de drabbade är under 2 år, och sjukdomen är extremt sällsynt hos personer över 10 år eller unga vuxna. Orsakerna till NBL är okända, men det handlar om en händelsekedja som börjar före födseln. Den vanligaste platsen för tumören är någon av binjurarna i bukhålan, men det förekommer också fall som har sitt ursprung i delar av det autonoma nervsystemet på båda sidor av ryggraden. Det upptäcks ungefär fem nya fall i Finland varje år.
Neuroblastom
De viktigaste symtomen på aggressiva typer av sjukdomen är smärta, ovilja att gå och röra sig, försämrat allmäntillstånd och förändringar i blodstatus. Mer godartade tumörer med så kallad låggradig malignitet är vanligtvis symtomfria och upptäcks ofta slumpmässigt i samband med andra undersökningar.
Förutom en noggrann klinisk undersökning baseras diagnosen av NBL på bilddiagnostiska undersökningar (magnetundersökning, ultraljudsundersökning, datortomografi) och en biopsi som tas antingen direkt från tumörvävnaden eller, vid spridd sjukdom, från benmärgen. NBL kan också avbildas med hjälp av en speciell isotopteknik (MIBG-avbildning) som påvisar aktiv neuroblastomvävnad. I fortsatta undersökningar ger biopsin en mängd värdefull information om tumörcellernas egenskaper, vilket påverkar behandlingsplaneringen.
NBL är endast i mycket sällsynta fall en ärftlig sjukdom. Endast i 1–2 procent av fallen finns det andra patienter i släkten.
NBL hos barn delas in i fyra olika grupper för att man ska kunna rikta behandlingen rätt och göra rätt prognos (internationell INRG-klassificering: L1, L2, M, MS). Grupperna L1 och L2 är lokaliserade tumörer som i samtliga fall kräver kirurgiskt avlägsnande av tumören och i vissa fall läkemedelsbehandling.
Grupp M består av de svåraste fallen, där sjukdomen redan är utbredd när diagnosen ställs och alla tillgängliga medel (intensiv cytostatikabehandling, stöd av autologa stamceller, omfattande kirurgi, lokal strålbehandling och antikroppsbehandling) behövs för att övervinna den.
En särskild subtyp av neuroblastom är MS, där patienterna är under 18 månader gamla, där det inte finns någon skelettkortikal metastasering och där tumörcellen inte har någon amplifiering av cancergenen n-myc. Hos dessa patienter är det fråga om en fördröjning i utvecklingen av den autonoma nervvävnaden och behandling behövs vanligtvis inte.
Prognosen för total överlevnad (overall survival, OS) i grupperna L1 och L2 har länge varit nära 100 procent. Prognosen i grupp M har däremot varit mycket sämre, men under de senaste åren har betydande framsteg gjorts i detta avseende och OS har nu överstigit 80 procent även i denna grupp.
Symtom
De viktigaste symtomen på aggressiva typer av sjukdomen är smärta, ovilja att gå och röra sig, försämrat allmäntillstånd och förändringar i blodstatus. Mer godartade tumörer med så kallad låggradig malignitet är vanligtvis symtomfria och upptäcks ofta slumpmässigt i samband med andra undersökningar.
Diagnostik
Förutom en noggrann klinisk undersökning baseras diagnosen av NBL på bilddiagnostiska undersökningar (magnetundersökning, ultraljudsundersökning, datortomografi) och en biopsi som tas antingen direkt från tumörvävnaden eller, vid spridd sjukdom, från benmärgen. NBL kan också avbildas med hjälp av en speciell isotopteknik (MIBG-avbildning) som påvisar aktiv neuroblastomvävnad. I fortsatta undersökningar ger biopsin en mängd värdefull information om tumörcellernas egenskaper, vilket påverkar behandlingsplaneringen.
Ärftlighet
NBL är endast i mycket sällsynta fall en ärftlig sjukdom. Endast i 1–2 procent av fallen finns det andra patienter i släkten.
Behandling
NBL hos barn delas in i fyra olika grupper för att man ska kunna rikta behandlingen rätt och göra rätt prognos (internationell INRG-klassificering: L1, L2, M, MS). Grupperna L1 och L2 är lokaliserade tumörer som i samtliga fall kräver kirurgiskt avlägsnande av tumören och i vissa fall läkemedelsbehandling.
Grupp M består av de svåraste fallen, där sjukdomen redan är utbredd när diagnosen ställs och alla tillgängliga medel (intensiv cytostatikabehandling, stöd av autologa stamceller, omfattande kirurgi, lokal strålbehandling och antikroppsbehandling) behövs för att övervinna den.
En särskild subtyp av neuroblastom är MS, där patienterna är under 18 månader gamla, där det inte finns någon skelettkortikal metastasering och där tumörcellen inte har någon amplifiering av cancergenen n-myc. Hos dessa patienter är det fråga om en fördröjning i utvecklingen av den autonoma nervvävnaden och behandling behövs vanligtvis inte.
Prognos
Prognosen för total överlevnad (overall survival, OS) i grupperna L1 och L2 har länge varit nära 100 procent. Prognosen i grupp M har däremot varit mycket sämre, men under de senaste åren har betydande framsteg gjorts i detta avseende och OS har nu överstigit 80 procent även i denna grupp.