Neuroblastooma (NBL) on lapsuusiän tavallisin, keskushermoston ulkopuolella esiintyvä pahanlaatuinen kasvain. NBL saa alkunsa autonomisen hermoston alueelta. NBL on pienten lasten sairaus, sairastuneiden keski-ikä on alle 2 vuotta, ja tauti esiintyy yli 10 vuotta vanhoilla tai nuorilla aikuisilla vain äärimmäisen harvoin. NBL:n ilmaantumisen syyt ovat tuntemattomat, mutta kyseessä on jo ennen syntymää alkunsa saava tapahtumaketju. Tavallisin kasvaimen ilmaantumispaikka on jompikumpi lisämunuaisista vatsaontelon alueella, mutta myös selkärangan molemmin puolin sijaisevista autonomisen hermoston osista alkunsa saavia tapauksia esiintyy. Uusia tapauksia ilmaantuu Suomessa noin viisi vuodessa.
Neuroblastooma
Keskeiset oireet aggressiivisissa tautityypeissä ovat kipu, haluttomuus kävellä ja liikkua, lapsen yleistilan heikkeneminen sekä muutokset verenkuvassa. Hyvänlaatuisemmin käyttäytyvät eli niin sanotun matalan maligniteettiasteen kasvaimet puolestaan ovat yleensä oireettomia ja todetaan usein sattumalta muiden tutkimusten yhteydessä.
NBL:n diagnostiikka perustuu huolellisen kliinisen tutkimuksen lisäksi kuvantamistutkimuksiin (magneettikuvaus, ultraäänitutkimukset, tietokonekerroskuvaus) sekä koepalan (biopsia) ottamiseen joko suoraan kasvainkudoksesta tai levinneissä tapauksissa luuytimestä. NBL:n kuvantamisesssa voidaan käyttää myös erityistä isotooppikuvausmenetelmää (MIBG-kuvaus), joka osoittaa aktiivisen neuroblastoomakudoksen. Koepalasta saadaan jatkotutkimuksissa runsaasti arvokasta, kasvainsolukon ominaisuuksista kertovaa tietoa, joka vaikuttaa hoidon suunnitteluun.
NBL on perinnöllinen sairaus vain erittäin harvoin. Vain 1–2 %:ssa tapauksista on suvussa löydettävissä muita potilaita.
Lapsuusiän NBL jaetaan hoidon oikean kohdentamisen sekä ennusteen asettamisen näkökulmista neljään eri ryhmään (kansainvälinen INRG-luokitus: L1, L2, M, MS). Ryhmissä L1 ja L2 on kyse paikallisesta kasvaimesta, jonka hoidoksi tarvitaan kasvaimen poisto leikkauksella kaikissa tapauksissa sekä lääkehoitoa osassa tapauksista.
Ryhmä M puolestaan muodostuu kaikkein vaikeimmista tautitapauksista, joissa tauti on jo sen toteamisvaiheessa laajalle levinnyt ja sen voittamiseen tarvitaan kaikki käytettävissä olevat keinot (intensiivinen solusalpaajahoito, autologinen kantasolutuki, laaja leikkaus, paikallinen sädehoito sekä vasta-ainehoito).
Oma erikoislaatuinen neuroblastooman alalaji on MS, jossa potilaat ovat alle 18 kuukauden ikäisiä, luuston kuorikerroksen etäpesäkkeitä ei esiinny eikä myöskään n-myc syöpägeenin monistumaa kasvainsolukossa. Näillä potilailla kyse on viiveestä autonomisen hermostokudoksen kehityksessä eikä hoitoa yleensä tarvita.
Ennuste pysyvän paranemisen (overall survival, OS) suhteen on ryhmissä L1 ja L2 jo pitkään ollut lähes 100 %. Sen sijaan ryhmässä M ennuste on ollut selvästi huonompi, mutta viime vuosina tässä suhteessa saavutettu merkittävää edistymistä ja nykyisin OS on tässäkin ryhmässä onkin jo ylittänyt 80 %:n tason.
Oireet
Keskeiset oireet aggressiivisissa tautityypeissä ovat kipu, haluttomuus kävellä ja liikkua, lapsen yleistilan heikkeneminen sekä muutokset verenkuvassa. Hyvänlaatuisemmin käyttäytyvät eli niin sanotun matalan maligniteettiasteen kasvaimet puolestaan ovat yleensä oireettomia ja todetaan usein sattumalta muiden tutkimusten yhteydessä.
Diagnostiikka
NBL:n diagnostiikka perustuu huolellisen kliinisen tutkimuksen lisäksi kuvantamistutkimuksiin (magneettikuvaus, ultraäänitutkimukset, tietokonekerroskuvaus) sekä koepalan (biopsia) ottamiseen joko suoraan kasvainkudoksesta tai levinneissä tapauksissa luuytimestä. NBL:n kuvantamisesssa voidaan käyttää myös erityistä isotooppikuvausmenetelmää (MIBG-kuvaus), joka osoittaa aktiivisen neuroblastoomakudoksen. Koepalasta saadaan jatkotutkimuksissa runsaasti arvokasta, kasvainsolukon ominaisuuksista kertovaa tietoa, joka vaikuttaa hoidon suunnitteluun.
Perinnöllisyys
NBL on perinnöllinen sairaus vain erittäin harvoin. Vain 1–2 %:ssa tapauksista on suvussa löydettävissä muita potilaita.
Hoito
Lapsuusiän NBL jaetaan hoidon oikean kohdentamisen sekä ennusteen asettamisen näkökulmista neljään eri ryhmään (kansainvälinen INRG-luokitus: L1, L2, M, MS). Ryhmissä L1 ja L2 on kyse paikallisesta kasvaimesta, jonka hoidoksi tarvitaan kasvaimen poisto leikkauksella kaikissa tapauksissa sekä lääkehoitoa osassa tapauksista.
Ryhmä M puolestaan muodostuu kaikkein vaikeimmista tautitapauksista, joissa tauti on jo sen toteamisvaiheessa laajalle levinnyt ja sen voittamiseen tarvitaan kaikki käytettävissä olevat keinot (intensiivinen solusalpaajahoito, autologinen kantasolutuki, laaja leikkaus, paikallinen sädehoito sekä vasta-ainehoito).
Oma erikoislaatuinen neuroblastooman alalaji on MS, jossa potilaat ovat alle 18 kuukauden ikäisiä, luuston kuorikerroksen etäpesäkkeitä ei esiinny eikä myöskään n-myc syöpägeenin monistumaa kasvainsolukossa. Näillä potilailla kyse on viiveestä autonomisen hermostokudoksen kehityksessä eikä hoitoa yleensä tarvita.
Ennuste
Ennuste pysyvän paranemisen (overall survival, OS) suhteen on ryhmissä L1 ja L2 jo pitkään ollut lähes 100 %. Sen sijaan ryhmässä M ennuste on ollut selvästi huonompi, mutta viime vuosina tässä suhteessa saavutettu merkittävää edistymistä ja nykyisin OS on tässäkin ryhmässä onkin jo ylittänyt 80 %:n tason.