Akut lymfatisk leukemi (ALL)

De tidiga symtomen på ALL beror på störningar i produktionen av friska blodceller.

• Brist på röda blodkroppar orsakar anemi, trötthet och minskad prestationsförmåga.

• Brist på vita blodkroppar, särskilt neutrofiler, ökar risken för infektioner.

• Brist på blodplättar leder till problem med blodets koagulation, såsom blåmärken och näsblödningar.

Patienten kan också ha smärtor lokaliserade till skelettområdet, vilket beror på det ökande trycket från leukemicellerna i den trånga benmärgshålan.

Misstanke om leukemi väcks av blodstatus, där man typiskt observerar samtidigt

• lågt hemoglobinnivå

• lågt blodplättnivå

• avvikande, antingen lågt, högt eller mycket högt antal vita blodkroppar.

Bland de vita blodkropparna kan man oftast, men inte alltid, identifiera leukemiceller, så kallade blaster, som har kommit in i blodomloppet.

Leukemidiagnosen ställs med ett benmärgsprov som tas under narkos. Benmärgsprovet tas från benmärgshålan i bäckenbenets bakre kam med en specialnål. För ingreppet sövs alltid barnpatienten och benets yta bedövas.

Benmärgsprovet skickas för analys, och ofta kan man redan med mikroskop se att leukemicellerna fyller benmärgshålan. Dessutom görs

• flödescytometriundersökning för att identifiera leukemins undertyp (B- eller T-cellsubtyp)

• cytogenetiska och molekylärgenetiska undersökningar för att kartlägga mutationer i leukemicellerna.

Flödescytometri och molekylärgenetiska undersökningar används senare också för att följa upp behandlingssvaret.

Vid diagnos av leukemi

• undersöks förekomsten av leukemiceller i ryggmärgsvätskan. Ryggmärgsvätskeprov tas under samma narkos som benmärgsprovet.

• undersöks eventuell ansamling av leukemiceller i inre organ (lever, mjälte) och mediastinum i bröstkorgen med bilddiagnostiska undersökningar, såsom ultraljud och röntgen.

Dessutom, eftersom framtida behandlingar kan påverka produktionen av könsceller, försöker man ta tillvara spermier från pojkar i puberteten redan vid diagnos innan behandlingarna påbörjas.

Det uppskattas att 5–10 procent av ALL-patienterna har en genetisk predisposition, som är relaterad till exempel till

• Downs syndrom

• Fanconis anemi

• Blackfan–Diamonds anemi eller

• vissa immunbristtillstånd.

Om det finns flera cancerpatienter och/eller personer som insjuknat i cancer i ung ålder i den närmaste familjen till ett barn som insjuknar i leukemi, är det bra att informera vårdpersonalen om detta.

Behandlingen av ALL baseras på internationella behandlingsprogram.

Vid diagnos väljs initial behandling, induktion. Valet baseras på följande faktorer:

• patientens ålder

• antalet vita blodkroppar i blodet

• leukemins undertyp

• vissa genetiska förändringar samt

• information om eventuell förekomst av leukemiceller i ryggmärgsvätskan.

Efter den initiala behandlingen, induktionen, bedöms behandlingssvaret med ett benmärgsprov som tas under narkos. Med provet undersöks mängden kvarvarande leukemiceller i benmärgen.

• Om mängden leukemiceller, även benämnd kvarvarande sjukdom, är mycket låg, fortsätter behandlingen enligt standardriskbehandlingsschemat.

• Om kvarvarande sjukdom är mycket stor, behövs behandling enligt högriskbehandlingsschemat.

• Om kvarvarande sjukdom ligger mellan dessa ytterligheter används behandling enligt mellanstor risk.

Vissa genetiska förändringar i leukemicellerna, så kallade mutationer, leder, oavsett mängden kvarvarande sjukdom, antingen till intensifiering av cytostatikabehandlingen eller till användning av ett målinriktat läkemedel som är särskilt effektivt mot en viss typ av leukemi.

Faserna i leukemibehandlingen är

• initial behandling, induktion

• stabiliseringsfas, konsolidering

• intensifieringsfas och

• underhållsbehandling.

Faserna varar sammanlagt lite över 2 år.

Leukemi i centrala nervsystemet förebyggs under hela behandlingen med cytostatika som ges i ryggmärgsvätskan.

Huvudmålet med behandlingen är att uppnå så kallad remission, där leukemiceller inte längre kan påvisas med de metoder som används. Varje behandlingsfas har sin viktiga uppgift för att behandlingen ska lyckas, även den sista behandlingsfasen med långvarig underhållsbehandling som ges oralt.

Med modern behandling blir över 90 procent av alla barn som insjuknar i ALL friska.

Effektiviteten av den initiala behandlingen förutspår i stor utsträckning risken för återfall av sjukdomen. Om mängden kvarvarande sjukdom efter den initiala behandlingen är mycket liten, är risken för återfall av sjukdomen endast cirka 5–10 procent.

Om ALL återkommer, påverkas fortsättningsbehandlingen och prognosen av faktorer som till exempel:

• tidpunkten för återfall

• leukemins undertyp

• genetiska förändringar i leukemicellerna

• tidigare behandlingssvar.

Numera kan man vid behandling av återkommande sjukdom, så kallad relaps, använda alltmer olika antikroppsbehandlingar eller cellterapipreparat utöver traditionell cytostatikabehandling. Ofta kombineras dessa behandlingar med stamcellstransplantation.