Anvisningarna för strukturen och funktionen hos människans vävnader finns packade i cellernas kromosomer. Hälften av kromosomerna kommer från mamman och hälften från pappan när två könsceller vid befruktningen förenas till ett embryo. Kromosomerna kopieras alltid när cellen delas, så eventuella fel i den första cellen förs vidare till kroppens alla celler och kan orsaka störningar i fosterutvecklingen eller sjukdomar som bryter ut senare.
Största delen av kromosomfelen leder till tidigt missfall, men vid vissa kromosomavvikelser kan graviditeten fortsätta. De vanligaste kromosomavvikelserna som förekommer hos växande foster är trisomier, det vill säga att någon kromosom har en tredje, extra kopia. Sådana är bland annat trisomi 21, eller Downs syndrom, trisomi 18, eller Edwards syndrom och trisomi 13, eller Pataus syndrom. I majoriteten av fallen är kromosomavvikelsen inte ärftlig, utan den har uppkommit under den specifika graviditeten. Trisomi 21 är relativt vanligt förekommande (1/700 graviditeter).
Trisomi 21 eller Downs syndrom
Downs syndrom innebär i regel måttlig intellektuell utvecklingsstörning och förhöjd risk för många sjukdomar som hjärtfel, sköldkörtelproblem och vissa typer av cancer. Personer med Downs syndrom har en medellivslängd som är 10–20 år kortare än hos andra. Downs syndrom sammanhänger också med att Alzheimers sjukdom bryter ut i något skede av livet. Hos kvinnor med Downs syndrom uppkommer demenssymtom i genomsnitt vid cirka 40 års ålder och hos män vid cirka 46 års ålder. Tillväxten och utvecklingen hos personer med Downs syndrom stöds i olika skeden med övningar för den motoriska och fysiska utvecklingen, och med hjälp av en skolplanering som arrangeras tillsammans med handikappsservicen.
Uppkomstmekanismen för trisomi 21 är vanligen en störning i delningen av könscellen, så att den ena könscellen felaktigt har fått två stycken kromosom 21 i stället för bara en, vilket är det normala. När en sådan könscell förenas med en vanlig könscell uppstår trisomi 21. Den största riskfaktorn för Downs syndrom är mammans ålder, men i vissa fall påverkar även arvsmassan. Den beräknade risken hos 20-åriga mammor är 1:1500, hos 25-åriga 1:1300, hos 30-åriga 1:1000, hos 35-åriga 1:350, hos 40-åriga 1:85, hos 45-åriga 1:35 och hos 50-åriga 1:25.
Trisomi 18 och 13 eller Edwards och Pataus syndrom
Trisomierna 18 och 13 orsakar grav utvecklingsstörning och olika strukturella avvikelser, och leder vanligen till att den nyfödda dör. Risken för missfall under graviditeten är cirka 50 procent.