Neurofibromatos, typ 1

95 procent av patienterna har flera café-au-lait-fläckar redan i några års ålder. Alla människor kan får några café-au-lait-fläckar, men om det finns fler än sex (hos barn mer än 5 mm stora och vuxna mer än 1,5 cm) kan det vara fråga om NF1.

Fräknar i armhålor och ljumskar uppkommer i allmänhet vid 4–6 års ålder och ses hos cirka 85 procent av alla NF1-patienter.

Neurofibrom uppstår typiskt under barndomen och syns hos nästan alla när puberteten börjar. Neurofibromen är ofarliga men kan ibland göra ont eller klia och orsaka kosmetiska besvär. Cirka 95 procent har neurofibrom när de blir vuxna. Neurofibrom kan vid behov tas bort med operation eller med koldioxidlaser.

Plexiform neurofibrom observeras hos cirka 20 procent av NF1-patienterna. De är stora, mörka och ofta förtjockade förändringar, som kan sträcka sig djupt under huden till musklerna och till och med skelettet. Om det plexiforma neurofibromet växer eller börjar göra ont, bör man uppsöka läkare, eftersom det finns en liten risk att det plexiforma neurofibromet blir elakartat.

Optikusgliom, dvs. en godartad förtjockning av synnerven, utvecklas hos 15–20 procent av NF1-patienterna, i allmänhet före skolåldern. Av den anledningen är en magnetundersökning av NF1-barnpatientens huvud och ögonläkaruppföljning viktigt. Ofarliga Lisch-noduler i ögats iris uppkommer i tidig skolålder och de konstateras hos nästan alla vuxna patienter.

30–70 procent av patienterna har inlärningssvårigheter och klumpighet. 30–50 procent har problem med finmotoriken. Av den anledningen är det viktigt med bedömning och uppföljning av en barnneurolog under den tidiga barndomen.

Mycket få NF1-patienter, cirka tre procent, har avvikelser i skelettstrukturen och pseudoartros, dvs. utvecklingsstörningar i benstommen. Dessutom har NF1-patienter ofta förhöjt blodtryck. De har också en större risk för benskörhet dvs. osteoporos redan vid tidig vuxenålder. Kvinnor har en något förhöjd risk för bröstcancer. NF1 är förknippad med en något större risk att få en elakartad tumör i en perifer nervvävnad (ca 10 procent).

På grund av den komplexa symtombilden rekommenderas att NF1-patienter följs upp regelbundet under hela livet hos en läkare som är insatt i sjukdomen.

NF1 nedärvs autosomalt dominant.

NF1 orsakas av förändringar i NF1-genen som finns i kromosom 17. NF1 är en stor gen och mutationer i den är vanliga (30–50 procent av patienterna), varvid det inte finns andra NF1-patienter i släkten. NF1 är lika vanligt hos båda könen.

NF1 har en förekomst på cirka en per 3 500 personer. I Finland beräknas antalet NF1-patienter vara cirka 1 500.

NF1 är en annan sjukdom än neurofibromatos typ 2 (NF2), som utsätter för tumörer i det perifera och centrala nervsystemet. NF2 är sällsynt, med en förekomst på cirka ett fall per 60 000 personer.