NBCCS är en sällsynt, autosomalt dominant nedärvd sjukdom, som förekommer hos cirka en av 30 000 personer. Avkomlingar till NBCCS-patienter har 50 procents sannolikhet att ärva genfelet: till syndromet hör ofta strukturella avvikelser och tumörbenägenhet. PTCH-genfelet kan uppstå som en s.k. ny mutation, eller den kan ha ärvts av någon av föräldrarna. Avkomlingens symtombild kan vara annorlunda än förälderns: lindrigare eller svårare. NBCCS förekommer lika mycket hos kvinnor och män och finns i alla populationer.
Basalcellsnevussyndrom, NBCCS
Till syndromet förknippas talrika basalcellscancrar eller basaliom, cystor i käkbenet, punktartade gropar i handflator och fotsulor och missbildningar i benstommen. Redan i barnrådgivningsåldern kan man uppmärksamma den stora omkretsen på NBCCS-barnets huvud. NBCCS-personer har ofta en framskjuten panna, ögonen sitter brett isär och ansiktsdragen kan vara grova. På grund av basaliomen på huden bör NBCCS-personer undvika solsken och onödig röntgenstrålning. I barndomen kan det också förekomma medulloblastom, för många fingrar, läpp- eller gomspalt. Andra eventuella symtom är cystor i lungsäcken eller tarmkäx, strukturavvikelser i ryggrad eller revben, grå starr, pigmentförändringar i näthinnan eller strukturavvikelser i ryggraden och revbenen.
NBCCS-syndromet nedärvs dominant. Syndromet orsakas av en mutation i PTCH-genen i kromosom 9q22.3-q31.
I cirka 50 procent av fallen är det frågan om en ny mutation. I litteraturen anges en förekomst på cirka en av 30 000 personer. Exakta uppgifter om antalet finländska patienter finns inte.
Symtombeskrivning
Till syndromet förknippas talrika basalcellscancrar eller basaliom, cystor i käkbenet, punktartade gropar i handflator och fotsulor och missbildningar i benstommen. Redan i barnrådgivningsåldern kan man uppmärksamma den stora omkretsen på NBCCS-barnets huvud. NBCCS-personer har ofta en framskjuten panna, ögonen sitter brett isär och ansiktsdragen kan vara grova. På grund av basaliomen på huden bör NBCCS-personer undvika solsken och onödig röntgenstrålning. I barndomen kan det också förekomma medulloblastom, för många fingrar, läpp- eller gomspalt. Andra eventuella symtom är cystor i lungsäcken eller tarmkäx, strukturavvikelser i ryggrad eller revben, grå starr, pigmentförändringar i näthinnan eller strukturavvikelser i ryggraden och revbenen.
Ärftlighet och förekomst
NBCCS-syndromet nedärvs dominant. Syndromet orsakas av en mutation i PTCH-genen i kromosom 9q22.3-q31.
I cirka 50 procent av fallen är det frågan om en ny mutation. I litteraturen anges en förekomst på cirka en av 30 000 personer. Exakta uppgifter om antalet finländska patienter finns inte.