Pasi Nevalainen, medicine doktor, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
X-ALD är en peroxisomal sjukdom där mycket långkedjiga fettsyror ansamlas i cellerna. En mutation i ABCD1-genen på X-kromosomen orsakar bristande funktion hos det ATP-bindande kassettproteinet (X-ALD-proteinet ALDP).
X-ALD är en mycket mångfacetterad peroxisomal sjukdom, vars klassificering är svår och sjukdomsformen kan förändras över tid. I 80 procent av fallen rör det sig antingen om adrenomyeloneuropati (AMN) som yttrar sig som ryggmärgsskada eller om hjärn-ALD (CALD) som akut orsakar inflammatorisk hjärnskada.
AMN utvecklas hos män vanligen i 20–40-årsåldern. Framför allt påverkas rörelse- och vibrationssinne i benen och spastisk parapares utvecklas. Även i händerna kan fynd förekomma. Sjukdomens progressionshastighet varierar, men från de första symtomen tar det kanske 15 år tills hjälpmedel för gång behövs. De flesta män utvecklar problem med att hålla urin och avföring.
Hos kvinnor börjar AMN med liknande symtom senare och långsammare än hos män, så att cirka 20 procent har symtom i 20–40-årsåldern och 90 procent av dem över 60 år.
Hjärn-ALD är sjukdomens mest katastrofala form, som kan utvecklas smygande i vilken ålder som helst, inte bara hos personer under 15 år som man tidigare trott. Hos pojkar görs bilddiagnostisk uppföljning tätare, men även män bör genomgå magnetkameraundersökning av hjärnan med gadoliniumkontrast årligen, så att benmärgstransplantation kan göras vid behov, vilket kan stoppa hjärn-ALD, som obehandlad leder till total demens eller död. Ofta har dock sjukdomen hunnit för långt och benmärgstransplantation kan inte längre genomföras. Hos kvinnor är risken för denna sjukdomsform försvinnande liten (<1 %) och bilddiagnostisk uppföljning rekommenderas inte för dem.
Hos män kan binjurebarksvikt ge symtom som trötthet, lågt blodtryck eller pigmentering av huden generellt eller lokalt, såsom vid Addisons sjukdom. Serumkortisolvärdet taget på morgonen är lågt och adrenokortikotropt hormon (ACTH) är högt. Hos kvinnor utvecklas i praktiken inte kortisolbrist och plasmakortisol bestäms endast om symtom som tyder på detta föreligger.
Hos män är halten av mycket långkedjiga fettsyror i plasma förhöjd, men hos 15 procent av kvinnorna är den normal. Ett nyare blodprov, lyso-PC 26:0, verkar kunna identifiera både män och kvinnor. Hos män bekräftas diagnosen med gentest, men hos kvinnor kan det vara det enda diagnostiska sättet.
Botande behandling saknas. Binjurebarksvikt behandlas med kortison- och mineralkortikoidläkemedel. Hos manliga patienter kan benmärgstransplantation stoppa utvecklingen av hjärn-ALD om behandlingen kan ges i ett mycket tidigt skede hos en person som redan följs upp regelbundet. Symtomatisk och supportiv behandling är viktiga.
Sjukdomen är X-kromosomalt recessivt nedärvd.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Globalt har prevalensen uppskattats till 1 fall per 17 000–50 000 födda pojkar.
X-ALD är en mycket mångfacetterad peroxisomal sjukdom, vars klassificering är svår och sjukdomsformen kan förändras över tid. I 80 procent av fallen rör det sig antingen om adrenomyeloneuropati (AMN) som yttrar sig som ryggmärgsskada eller om hjärn-ALD (CALD) som akut orsakar inflammatorisk hjärnskada.
AMN utvecklas hos män vanligen i 20–40-årsåldern. Framför allt påverkas rörelse- och vibrationssinne i benen och spastisk parapares utvecklas. Även i händerna kan fynd förekomma. Sjukdomens progressionshastighet varierar, men från de första symtomen tar det kanske 15 år tills hjälpmedel för gång behövs. De flesta män utvecklar problem med att hålla urin och avföring.
Hos kvinnor börjar AMN med liknande symtom senare och långsammare än hos män, så att cirka 20 procent har symtom i 20–40-årsåldern och 90 procent av dem över 60 år.
Hjärn-ALD är sjukdomens mest katastrofala form, som kan utvecklas smygande i vilken ålder som helst, inte bara hos personer under 15 år som man tidigare trott. Hos pojkar görs bilddiagnostisk uppföljning tätare, men även män bör genomgå magnetkameraundersökning av hjärnan med gadoliniumkontrast årligen, så att benmärgstransplantation kan göras vid behov, vilket kan stoppa hjärn-ALD, som obehandlad leder till total demens eller död. Ofta har dock sjukdomen hunnit för långt och benmärgstransplantation kan inte längre genomföras. Hos kvinnor är risken för denna sjukdomsform försvinnande liten (<1 %) och bilddiagnostisk uppföljning rekommenderas inte för dem.
Hos män kan binjurebarksvikt ge symtom som trötthet, lågt blodtryck eller pigmentering av huden generellt eller lokalt, såsom vid Addisons sjukdom. Serumkortisolvärdet taget på morgonen är lågt och adrenokortikotropt hormon (ACTH) är högt. Hos kvinnor utvecklas i praktiken inte kortisolbrist och plasmakortisol bestäms endast om symtom som tyder på detta föreligger.
Hos män är halten av mycket långkedjiga fettsyror i plasma förhöjd, men hos 15 procent av kvinnorna är den normal. Ett nyare blodprov, lyso-PC 26:0, verkar kunna identifiera både män och kvinnor. Hos män bekräftas diagnosen med gentest, men hos kvinnor kan det vara det enda diagnostiska sättet.
Botande behandling saknas. Binjurebarksvikt behandlas med kortison- och mineralkortikoidläkemedel. Hos manliga patienter kan benmärgstransplantation stoppa utvecklingen av hjärn-ALD om behandlingen kan ges i ett mycket tidigt skede hos en person som redan följs upp regelbundet. Symtomatisk och supportiv behandling är viktiga.
Sjukdomen är X-kromosomalt recessivt nedärvd.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Globalt har prevalensen uppskattats till 1 fall per 17 000–50 000 födda pojkar.
Uppdaterad 18.6.2026
