Uppdaterad 22.11.2024 av Pasi Nevalainen, MD, docent, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
X-ALD är en peroxisomal sjukdom där mycket långkedjiga fettsyror ackumuleras i cellerna. En mutation i ABCD1-genen på X-kromosomen orsakar en brist i funktionen av ATP-bindande kassettprotein (X-ALD-protein ALDP).
X-ALD är en mycket varierande peroxisomal sjukdom som är svår att klassificera och sjukdomsformen kan förändras över tiden. I 80 procent av fallen är det antingen fråga om adrenomyeloneuropati (AMN) eller barndomsformen av hjärn-ALD (CCALD).
AMN utvecklas vanligtvis hos män i åldern 20–40 år. Huvudsakligen påverkas rörelse- och vibrationskänslan i benen och spastisk parapares, dvs. stelhet och svaghet i nedre extremiteterna, utvecklas. Det kan också förekomma symptom i händerna. Sjukdomens progression är varierande, men från de första symtomen kan det ta cirka 15 år innan hjälpmedel behövs för att gå. De flesta män utvecklar problem med urin- och avföringskontroll.
Hos kvinnor börjar AMN med samma symtom senare och långsammare än hos män, så att cirka 20 procent har symtom vid 20–40 års ålder och 90 procent av dem över 60 år.
Hjärn-ALD är den mest katastrofala formen av sjukdomen, som kan utvecklas smygande i vilken ålder som helst, inte bara hos personer under 15 år som tidigare trott. Därför bör män genomgå årliga hjärn-MRI för att vid behov kunna genomföra en benmärgstransplantation, som kan stoppa hjärn-ALD, vilket obehandlat leder till fullständig demens och död. Denna sjukdomsform förekommer praktiskt taget inte hos kvinnor.
Hos män kan binjurebarksvikt yttra sig som trötthet, lågt blodtryck eller pigmentering av huden, antingen generellt eller lokalt som vid Addisons sjukdom. Plasmakortisol är lågt i morgonblodprovet. Kvinnor utvecklar praktiskt taget aldrig kortisolbrist.
Hos män är plasmanivåerna av mycket långkedjiga fettsyror förhöjda, men hos 15 procent av kvinnorna är de normala. Hos män bekräftas diagnosen med genetisk testning, men hos kvinnor kan det vara det enda diagnostiska verktyget.
Det finns ingen botande behandling. Binjurebarksvikt behandlas med kortison- och mineralokortikoidläkemedel. Hos manliga patienter kan benmärgstransplantation stoppa progressionen av hjärn-ALD. Symtomatisk och stödjande behandling är viktig.
Sjukdomen är X-kromosombundet recessivt ärftlig.
Det finns ingen information om sjukdomens förekomst i Finland. Globalt har förekomsten uppskattats till 1 fall per 17 000 personer.
Uppdaterad 22.11.2024
