Klassisk NKH hos nyfödda: Hos nyfödda barn konstateras tilltagande slapphet, matningsproblem, brist på muskeltonus, muskelryckningar och andningsuppehåll. De flesta behöver andningsstöd under den första levnadsveckan. Om barnet klarar sig genom den initiala fasen kvarstår svår neurologisk utvecklingsstörning och benägenhet för kramper. Det finns rapporterade fall där sjukdomen inte är lika svår och symtomdebuten under barndomen varierar. Förhållandet mellan glycin i cerebrospinalvätska och plasma är över 0,07.
Atypiska sjukdomsformer
Vid sjukdomsformen hos nyfödda kan fynden likna den klassiska sjukdomformen (muskelslapphet, andningsuppehåll och kramper), men vara lindrigare. Den psykomotoriska utvecklingen är bättre än vid klassisk sjukdom. Förhållandet mellan glycin i cerebrospinalvätska och plasma är mellan 0,056–0,031. I enstaka fall har det föreslagits att den svåra sjukdomsbilden och de biokemiska fynden hos nyfödda till och med helt har försvunnit.
Sjukdomsformen i spädbarnsåldern är den vanligaste formen och kan fortsätta till vuxen ålder som diffusa neuropsykiatriska symtom. Hos spädbarn konstateras lindrig eller måttlig psykomotorisk utvecklingsstörning. Hälften av patienterna har kramper som är relativt lätta att kontrollera med medicinering. Den motoriska utvecklingen kan vara från måttlig till normal, men koordination och talutveckling kan vara mycket påverkade. Beteendestörningar är vanliga. Två av tre patienter har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Vanligen förblir hjärnans funktionsstörning likadan, men situationen kan också försämras under uppföljningen. Förhållandet mellan glycin i cerebrospinalvätska och plasma är mellan 0,020–0,246.
Vuxenform. Sen debut av atypisk NKH är den ovanligaste och mest varierande sjukdomsbilden. Symtomen börjar tidigast vid två års ålder, men ibland först i vuxen ålder, oftast som lindrig försämring av intellektuella funktioner och beteendestörningar.
Det finns två former med sen debut. Den första omfattar periodiska anfall som liknar viral hjärninflammation, med symtom som trötthet, slapphet, ataxi, choreoatetotiska rörelser, begränsade ögonrörelser, periodiskt skrikande och förvirring orsakad av akut febersjukdom. Glycinhalten i cerebrospinalvätska eller dess förhållande till plasma kan vara högre under anfallet. Vid akut försämring kan pyramidalsymtom eller förändringar i hjärnans vita substans utvecklas.
Vid den andra formen med sen debut konstateras långsamt fortskridande ryggmärgs-lillhjärnesyndrom med symtom från övre motorneuron, ataxi, förtvining av synnerven och ibland perifer neuropati. Hos tre patienter har konstaterats ovanlig fortskridande spasticitet i nedre extremiteterna, svaghet i benen, förtvining av peroneusmusklerna och fynd vid elektromyografiundersökning.
Vid sen debut av atypiska sjukdomsformer är förhållandet mellan glycin i cerebrospinalvätska och plasma mellan 0,02–0,07 och aldrig över 0,08.
