Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
HEXA- och HEXB-generna kodar hexosaminidasenzymets två delar α och β. Beroende på om det är fel på den ena eller båda delarna av enzymet, kan sjukdomen klassificeras i olika varianter som har likadan klinisk sjukdomsbild. En nedsatt funktion i hexosaminidasenzymet leder till att GM2-gangliosid ansamlas i nervcellerna, vilket orsakar sjukdomen. I vuxenformen är enzymets funktionsnedsättning lindrig.
Hos vuxna är GM2-gangliosidos en komplicerad neurologisk störning, vars mest uppseendeväckande drag är en störning i lillhjärnan och motorneuronen. Detta leder till ett syndrom som leder till ett tillstånd som påminner om en sjukdom som leder till förtvining av spinalmusklerna. Rörelsestörningar, som ibland är det huvudsakliga symtomet, konstateras hos 30–50 procent. Det kan vara darrning, allmän eller lokal dystoni, chorea eller parkinsonism. Dessutom kan man konstatera psykotiska symtom, axonal polyneuropati, funktionsstörningar i autonoma nervsystemet, lindriga pyramidala fynd eller begränsad rörelseförmåga i ögonens upp-ned-riktning. De flesta patienter utvecklar så småningom svåra gångproblem och de hamnar i rullstol inom ett tjugotal år. Fortskridande talstörningar, som främst är blandformer av dysartri, kan förhindra kommunikation. Sväljsvårigheter kan i ett senare skede vara livshotande. Vuxenformen är i allmänhet inte förknippad med demens eller synstörningar.
Symtomatisk och stödjande behandling.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.
