Gå till sidans innehåll

GM2-gangliosidos

Pasi Nevalainen, MD, docent, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar

HEXA- och HEXB-generna kodar hexosaminidasenzymets två delar α och β. Beroende på om det är fel på den ena eller båda delarna av enzymet, kan sjukdomen klassificeras i olika varianter som har likadan klinisk sjukdomsbild. En nedsatt funktion i hexosaminidasenzymet leder till att GM2-gangliosid ansamlas i nervcellerna, vilket orsakar sjukdomen. I vuxenformen är enzymets funktionsnedsättning lindrig.

Uppdaterad 3.7.2026