Brist på 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR)

Sjukdomsbilden är mycket varierande. Neurologiska symtom kan börja i vilken ålder som helst, men främst först i vuxen ålder. Sjukdomen innefattar långsamt progredierande neurologiska symtom. De huvudsakliga tecknen på sjukdomen är näthinnesjukdom (retinitis pigmentosa), neuropati i perifera sensoriska och motoriska nerver, koordinationsstörning av viljestyrda rörelser, dvs. ataxi, intellektuell tillbakagång utan tidigare utvecklingsstörning och akuta sjukdomar som liknar hjärninfarkt. Ibland kan epilepsi eller återkommande muskelnedbrytning, dvs. rabdomyolys, förekomma. Leversjukdom hos nyfödda kan vara ett tecken på AMACR-brist. På grund av sjukdomens extrema sällsynthet är dess symptombild fortfarande dåligt känt. Typiska förändringar kan ses vid MR-undersökning av hjärnan.

För diagnos bör ett screeningtest för peroxisomala sjukdomar utföras på ett blodprov. Testet visar förhöjda nivåer av pristaninsyra, men även mellanprodukter till peroxisomala gallsyror, DHCA och THCA (di- och trihydroxycholestanoic acid), kan vara förhöjda. Koncentrationen av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) är inte förhöjd, så enbart bestämning av dessa räcker inte för att hitta diagnosen. Diagnosen kan bekräftas genom undersökning av AMACR-genen.

Behandlingen är symtomatisk och stödjande, samt dietrestriktioner för att minska intaget av fytansyra under ledning av en dietist.

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.

• Congenital bile acid synthesis defect type 4 (orpha.net, på engelska)