Hemolyyttiset anemiat

Punasolujen kiihtyneestä hajoamistaipumuksesta johtuvia anemioita kutsutaan hemolyyttisiksi anemioiksi. Hemolyyttiset anemiat kuuluvat normosytäärisiin anemioihin.

​Punasolujen hajoamistaipumuksen syynä voi olla

  • punasolujen pinnan kalvorakenteen poikkeavuus
  • punasolujen sisällä olevien entsyymien poikkeava rakenne
  • se, että elimistö alkaa tuottaa vasta-aineita, jotka tarttuvat punasolujen pintaan ja johtavat niiden hajoamiseen.
Haitarin otsikkotaso3

Pallopunasoluisuus eli sferosytoosi

Sferosytoosi johtuu punasolun solukalvon perinnöllisestä rakennepoikkeavuudesta. Punasolut ovat pallomaisia, heikosti muovautuvia ja hieman normaalia pienempiä. Pallopunasolut hajoavat helposti pernassa, minkä vuoksi niiden elinikä on lyhentynyt. Punasolujen hajoaminen voi infektioiden yhteydessä kiihtyä hemolyyttiseksi kriisiksi, jolloin potilas anemisoituu ja kellastuu ja punasolujen uudistuotanto eli retikulosytoosi voimistuu. Myös perna saattaa suurentua.

Suurin osa pallopunasoluisuutta sairastavista vauvoista kellastuu ensimmäisten elinpäivien aikana. Sferosytoosista johtuvan keltaisuuden hoidoksi riittää yleensä sinivalohoito, mutta joskus tarvitaan punasolujen siirto. Koska kaikilla vastasyntyneillä on veressä jonkin verran pallopunasoluja, sferosytoosia on vaikea varmistaa vastasyntyneisyyskaudella. Tästä johtuen diagnostiset toimenpiteet tehdään yleensä lähempänä kuuden kuukauden ikää.

Osalla potilaista sferosytoosi on lieväoireinen, ja se todetaan sattumalöydöksenä muiden vaivojen syyn selvittelyn yhteydessä. Myös nuoren ihmisen sappikivitaudin taustalta voi paljastua sferosytoosi.

Perustilanteessa potilaan verinäytteissä voidaan todeta eriasteinen anemia, retikulosytoosi ja bilirubiinipitoisuuden suurentuminen. Punasolujen siirto voi olla tarpeen infektion laukaiseman punasolujen kiihtyneen hajoamisen eli hemolyysin vuoksi. Mikäli sferosytoosipotilaan hemolyysi on jatkuvasti aktiivista, suositellaan tilanteen hoitamiseksi pernan poistoa noin viiden vuoden iästä alkaen.

Elliptosytoosi

Elliptosytoosi muistuttaa sferosytoosia. Myös elliptosytoosissa punasolut ovat poikkeavan muotoisia, soikeita, punasolujen kalvorakenteen poikkeavuudesta johtuen. Näilläkin potilailla esiintyy punasolujen hajoamisesta johtuvaa anemiaa. Suurin osa potilaista on kuitenkin oireettomia. Jos hoitoa tarvitaan, annetaan punasolusiirto.

Pyropoikilosytoosi

Perinnöllinen pyropoikilosytoosi eli HPP on vakava, jo imeväisiässä ilmenevä hemolyyttisen anemian muoto, joka voi aiheuttaa myös vastasyntyneen keltaisuutta. Tällaisessa tilanteessa tarvitaan yleensä punasolusiirtoja.

Autoimmuunihemolyyttinen anemia eli AIHA

Autoimmuunihemolyyttinen anemia eli AIHA on lasten tavallisin hankinnainen eli ulkoisesta syystä johtuva hemolyyttinen anemia, vaikkakin tila on harvinainen. AIHAssa ihmisen immuunijärjestelmä tuottaa omien punasolujen pintarakenteita tunnistavia autovasta-aineita. Näitä vasta-aineita voidaan etsiä verinäytteestä niin sanotulla Coombsin kokeella. AIHAsta on kaksi tyyppiä, lämmin-AIHA ja kylmä-AIHA, joista ensimmäinen on yleisempi.

Lapsilla AIHA on tavallisimmin infektion laukaisema tapahtuma. Tällöin punasolujen hajoaminen voi olla erittäin nopeaa, ja potilaan hemoglobiini pienentyy vaaralliselle tasolle tuntien aikana. Veren sivelyvalmisteessa näkyy punasolujen kasautumista, ja potilaan bilirubiinipitoisuus kasvaa, mikä johtaa nopeaan kellastumiseen. Virtsa voi olla samaan aikaan poikkeavan tummaa. Lapsi tai nuori on yleensä sairaan oloinen ja tarvitsee aina sairaalahoitoa. AIHAa hoidetaan kortisonilla ja usein tarvitaan myös punasolusiirtoja.

Punasolujen entsyymipuutokset

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos

G6PD:n puutos on X-kromosomissa periytyvä, suomalaisessa väestössä harvinainen tauti. Oireita on yleensä vain pojilla ja miehillä, mutta myös tytöt ja naiset voivat olla oireisia, jos he ovat perineet poikkeavan X-kromosomin molemmilta vanhemmiltaan. G6PD:n puutos tekee solut herkiksi hapettavien aineiden vaikutukselle, mikä aiheuttaa punasolujen hajoamista.

Osalla potilaista on jatkuva lieväoireinen punasolujen hajoamisesta johtuva anemia. Osalla potilaista punasolujen hajoaminen ilmenee vain, kun he altistuvat hapettaville ruuille tai lääkeaineille. Härkäpapuihin liittyvää hemolyyttistä reaktiota kutsutaan nimellä favismi. Oireet alkavat yleensä 1–2 vuorokauden kuluttua papujen tai sopimattoman lääkeaineen (esimerkiksi tietyt malarialääkkeet, nitrofurantoiini, sulfa, asetyylisalisyylihappo) nauttimisesta. Oireita ovat kellastuminen, pahoinvointi, vatsakivut, kuumeilu, yleistilan huonontuminen ja virtsan muuttuminen tummanruskeaksi. Oireet korjautuvat punasolujen siirrolla.

Pyruvaattikinaasin puutos

Pyruvaattikinaasin puutos on peittyvästi periytyvä ominaisuus, eli geenivirhe on täytynyt periytyä kummaltakin vanhemmalta. Pyruvaattikinaasin puutteeseen liittyy voimakkuudeltaan vaihteleva krooninen synnynnäinen anemia. Oireet aiheutuvat anemiasta, korkeasta bilirubiinitasosta ja pernan suurentumisesta. Oireita hoidetaan punasolujen siirrolla. Lapsi tai nuori tarvitsee elinikäisen foolihappolääkityksen.

 

Kyllä

Päivitetty  4.8.2022