Osaan luuston synnynnäisistä kehityshäiriöistä liittyy luuston lisäksi muita elinlöydöksiä, kuten poikkeavuuksia vatsan alueen elimissä tai sydämessä. Suurin osa niistä on perinnöllisiä.
Luuston synnynnäiset kehityshäiriöt lapsilla
Luuston synnynnäiset kehityshäiriöt eli luustodysplasiat ovat harvinaisia.
Luuston kehityshäiriöt johtavat pienikasvuisuuteen, joka ilmenee myös kehon ja raajojen mittasuhteiden muutoksena. Luuston poikkeava kehitys voi aiheuttaa raajojen toimintavajausta ja kipuoireita.
Luuston synnynnäisten kehityshäiriöiden kirjo on hyvin moninainen. Diagnoosi vaatii luuston kehityshäiriöihin perehtyneen lääkärin tarkat kliiniset tutkimukset.
Diagnoosi perustuu
todettuihin ulkonäköpiirteisiin
kasvun mittauksiin
radiologisiin löydöksiin
lisäoireisiin.
Valtaosalle sairauksista tunnetaan geneettinen tausta, joten lopullinen diagnosointi perustuu pääasiassa geenitestaukseen.
Diagnoosi ohjaa hoitolinjoja: kasvuhormonihoidosta ei yleensä ole hyötyä luuston kehityshäiriöiden hoidossa, vaan hoidon kulmakivinä ovat
asiantunteva ortopedinen hoito ja seuranta
fysioterapia
muiden mahdollisten liitännäisongelmien hyvä hoito.
Luuston kehityshäiriöissä, joihin liittyy immuunijärjestelmän poikkeavuuksia, voi olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Lisätietoa rokotuksista saat lasta hoitavalta lääkäriltä.
Luuston kehityshäiriöön johtavilla oireyhtymillä on usein olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa sairaudesta. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista ja sosiaaliturvasta.
Joihinkin luuston kehityshäiriöihin liittyy oikeus korvattaviin lääkkeisiin, vammaistukeen tai lääkinnälliseen kuntoutukseen. Niistä saat lisätietoa lasta hoitavalta lääkäriltä tai potilasjärjestöltä.
Tarkistettu 3.2.2026