Medfödda skelettutvecklingsstörningar hos barn

Skelettutvecklingsstörningar leder till kortväxthet, vilket också visar sig som förändringar i kroppens och extremiteternas proportioner. Avvikande skelettutveckling kan orsaka funktionsnedsättning i extremiteterna och smärtsymtom.

Spektrumet av medfödda skelettutvecklingsstörningar är mycket varierande. Diagnosen kräver noggranna kliniska undersökningar av en läkare som är specialiserad på skelettutvecklingsstörningar.

Diagnosen baseras på

• observerade utseendemässiga drag

• tillväxtmätningar

• radiologiska fynd

• ytterligare symtom.

För de flesta sjukdomar är den genetiska bakgrunden känd, så den slutliga diagnosen baseras huvudsakligen på genetisk testning.

Diagnosen styr behandlingslinjerna: tillväxthormonbehandling är vanligtvis inte till nytta vid behandling av skelettutvecklingsstörningar, utan behandlingens hörnstenar är

• ortopedisk behandling och uppföljning

• fysioterapi

• god behandling av eventuella andra associerade problem.

Vid skelettutvecklingsstörningar som är förknippade med avvikelser i immunsystemet kan det finnas begränsningar, särskilt för användningen av levande vacciner. Mer information om vaccinationer kan fås från barnets behandlande läkare.

Syndrom som leder till skelettutvecklingsstörningar har ofta en egen patientorganisation, genom vilken det är möjligt att få kamratstöd och mer information om sjukdomen. Dessutom kan patientorganisationer ge information om anpassningskurser och social trygghet.

Vissa skelettutvecklingsstörningar ger rätt till ersättningsberättigade läkemedel, handikappstöd eller medicinsk rehabilitering. Mer information kan fås från barnets behandlande läkare eller patientorganisationen.