Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Kyseessä on peroksisomaalinen sairaus.
2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin (AMACR) puutos
Taudinkuva on hyvin vaihteleva. Neurologiset oireet voivat alkaa missä iässä vain, mutta pääasiassa vasta aikuisena. Sairauteen kuuluu hitaasti etenevä neurologinen oireisto. Pääasiallisia sairauden merkkejä ovat silmänpohjasairaus (retinitis pigmentosa), ääreishermoston tunto- ja liikehermojen neuropatia, tahdonalaisten liikkeiden koordinaation häiriö eli ataksia, älyllinen taantuma ilman aiempaa kehityshäiriötä ja aivoinfaktin kaltaiset akuutit sairastumiset. Joskus voidaan todeta epilepsia tai toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi. Vastasyntyneen lapsen maksasairaus voi olla merkki AMACR-puutoksesta. Sairauden äärimmäisen harvinaisuuden vuoksi sen ilmiasu tunnetaan vielä huonosti. Aivojen magneettikuvauksessa saatetaan todeta tyypillisiä muutoksia.
Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä peroksisomaalisten sairauksien seulontakoe. Kokeessa todetaan koholla oleva pristaanihappo, mutta myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid) voivat olla koholla. Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla eli pelkästään näiden määrittäminen ei riitä diagnoosin löytämiseen. Diagnoosi voidaan varmistaa AMACR-geenin tutkimuksella.
Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa sekä ravitsemusterapeutin ohjaama ruokavaliorajoitus fytaanihapon saannin vähentämiseksi.
Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.
Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.