Sairauden ensimmäinen merkki on pottaan jääneen virtsan tummuminen tai vaipoissa nähtävät tummat läiskät, mutta sitä ei välttämättä huomata, koska ennen kuin happi aiheuttaa virtsan tummumisen, kertakäyttövaippa on jo heitetty pois. HGA:ta erittyy virtsaan noin 5000 milligrammaa päivässä, kun terveellä eritys on vain 20–30 milligrammaa. Siten virtsan muuttuminen tumman harmaaksi, mustaksi tai siniseksi seisoessaan tai jos siihen lisästään emästä, voi johtaa diagnoosiin.
Tummaa virtsaa lukuun ottamatta sairaus ei aiheuta oireita lapsuudessa tai nuoruudessa. Noin 20–30 ikävuoden paikkeilla nivelsairaus alkaa kehittyä etenkin selkärankaan. Yleisin oire on selkäkipu alkaen alaselästä ennen 40 ikävuotta. Samalla kehittyy selän jäykkyys ja liikeradan rajoitus.
Selkäkuluma etenee vähitellen ylöspäin rinta- ja niskarankaan. Nikaman välilevyt madaltuvat ja kalkkeutuvat ja nikamavälit voivat mataloitua liikkumattomiksi. Pituus voi lyhentyä, kehittyä kyfoosi ja huomattava toimintakyvyn rajoitus. Selkänikamien ulkopuoliset nivelsiteet voivat myös kalkkeutua ja nikaman reunaan tulla luunokkia. Välilevytyrä voi aiheuttaa kipuja.
Suurten nivelten kulumat ja tulehdus alkavat 30–50-vuotiaana yleensä olkapäissä, lonkissa ja polvissa, mutta vaivoja voi tulla myös pieniin niveliin, rustoihin, nivelsiteisiin ja jänteisiin. Nivelet voivat turvota, mutta eivät ole kuumottavia ja punaisia. Useimmilla potilailla on krooniset nivelkivut ja liikerajoitukset. Joka toiselle on asennettu keinonivel 55-vuotiaana, osalle jopa kuusi tekoniveltä suuriin niveliin. Keinonivelet kestävät yhtä hyvin kuin muillakin. Nivelten rustopinnat ovat mustat, jos kirurgi tekee nivelleikkauksen. Samoin kirurgi voi todeta revenneet jänteet tummuneiksi.
Suunnilleen samassa iässä alkavat näkyä tummat pigmentit silmänvalkuaisissa ja korvalehdissä. Näitä pigmenttejä voi olla myös sormissa, harvemmin muualla. Okronoosi voi aiheuttaa jännerepeämiä, yleisimmin akillesjänteen, ja ne paranevat normaalia huonommin. Luunmurtumien riski on hieman kohonnut.
50–60 ikävuodesta alkaen voi kehittyä sydänläppävika (etenkin aorttaläppä) tai sepelvaltimoiden tai aortan kalkkeumia tai aivotapahtumia. Joillekin potilaille voi kehittyä mustia munuaiskiviä, prostatakiviä tai sylkirauhaskiviä.
Sairaus todetaan tutkimalla kertavirtsanäytteen orgaaniset hapot, jossa todetaan hyvin korkea homogentisaattipitoisuus.
