Pohjoisen epilepsia on oireeton, kunnes noin 5–10 vuoden iässä alkaa esiintyä tajuttomuuskouristuskohtauksia eli toonis-kloonisia kouristuskohtauksia. Osalla potilaista esiintyy myös monimuotoisia paikallisalkuisia kohtauksia. Kohtausten määrä lisääntyy kohti murrosikää mentäessä, kun taas aikuisuudessa kohtaukset harvenevat. Henkisten taitojen taantuminen alkaa 2–5 vuoden kuluttua sairauden ilmaantumisesta ja on nopeimmillaan ennen aikuisikää. Lopulta henkisten taitojen taantuminen johtaa kehitysvammaan. Hidas taantuminen jatkuu läpi elämän. Taudinkuvaan voi liittyä erilaisia käytöshäiriöitä, kömpelyyttä ja tasapainovaikeuksia. Keskimääräisestä eliniästä ei ole tietoa, mutta osa henkilöistä on elänyt yli 60-vuotiaiksi.
Aivosähkökäyrässä ja pään magneettikuvauksessa todetaan poikkeavia löydöksiä. Diagnoosi voidaan varmentaa geenitutkimuksella.
Hoito on oireenmukaista. Epilepsian hoidossa paras vaste saadaan yleensä klonatsepaamilla. Epilepsian hyvä hoito saattaa hidastaa taudin pahenemista. Fyysisestä kunnosta on hyvä huolehtia. Henkisen tason heikentyminen on otettava huomioon koulussa, työtoiminnoissa ja asumisen palveluissa. Perheelle tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa.
Pohjoisen epilepsia periytyy autosomissa peittyvästi. CLN8-geenin Arg24Gly-mutaatio on kaikilla suomalaisilla potilailla homotsygoottisena eli geeniparin molemmissa jäsenissä.
Esiintyvyys Suomessa on 1 tautitapaus 180 000 henkilöä kohti.
Geenivirheen kantajatiheys on Suomessa yleisesti matala. Kainuussa kantajatiheys on selvästi muuta maata korkeampi: 1 kantaja 46 henkilöä kohti.