5.7.2022
Pohjoisen epilepsia on yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia kertymäsairauksia. NCL-taudeista käytetään myös nimitystä CLN-taudit. CLN-tautiryhmälle yhteisiä oireita ja löydöksiä ovat älyllisten ja motoristen toimintojen etenevä heikkeneminen sekä useimmissa tautimuodoissa näön menetys. Pohjoisen epilepsia eroaa muista CLN-taudeista siten, että vain osalla potilaista on aikuisiässä heikentynyt näkökyky.
CLN-taudit on perinteisesti luokiteltu oireiden alkamisiän mukaan. Nykyään taudin CLN-nimipohjaisessa luokituksessa pyritään ottamaan huomioon taudin alkamisiän lisäksi myös geenitausta.