Nasu-Hakolan tauti

 

Siirry sanastoon

Nasu-Hakolan tauti

Tulosta

Avainsanat: Hakolan tauti; NHD; PLO-SL; Polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia - sklerosoiva leukoenkefalopatia

Nasu-Hakolan tauti on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, joka aiheuttaa aikuisiällä luusto-oireita, etenevää otsalohko-oireistoa ja dementiaa. Tautia sairastavilla esiintyy yleensä hajoavan rasvakudoksen tapaista massaa sisältäviä lukuisia luuonteloita ja aivojen valkean aineen poikkeavuutta. Tätä kuvaa taudista myös käytettävä nimi PLO-SL (polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia - sklerosoiva leukoenkefalopatia).

Aivojen tietokonetomografia- ja magneettikuvassa voidaan todeta otsa- ja ohimolohkoihin painottuvaa valkean aivoaineen katoa, tyvitumakkeiden kalkkeutumia sekä laajentuneet aivokammiot ja kuorikerroksen sulcukset.

Oirekuvaus

Nasu-Hakolan taudin kulku voidaan jakaa pääpiirteissään neljään vaiheeseen: latenttiin vaiheeseen, luustovaiheeseen, varhaiseen neurologiseen vaiheeseen ja myöhäiseen neurologiseen vaiheeseen.

Tauti on yleensä oireeton noin 20 ikävuoteen saakka. Tätä oireetonta vaihetta voidaan kutsua latentiksi vaiheeksi.

Taudin oireet alkavat tyypillisesti 20-30 vuoden iässä. Ensioireita ovat yleensä rasitukseen liittyvä kipu ja turvotus ranteissa, käsissä, nilkoissa ja jalkaterissä. Kipua ja turvotusta aiheuttavat tautiin liittyvät ontelomaiset luukystat. Ranteiden, käsien, nilkkojen ja jalkaterien röntgenkuvissa todetaan epifyysi- ja metafyysialueilla murtumille altistavia luukystia ja osteoporoosia. Luukystat voivat johtaa murtumiin jo ennen 30 vuoden ikää. Tätä taudin vaihetta kutsutaan luustovaiheeksi.

Nasu-Hakolan taudin varhainen neurologinen vaihe alkaa 30 ikävuodesta lähtien. Tällöin potilaille kehittyy vähitellen persoonallisuuden muutos, jonka tyyppioireita ovat muun muassa euforia eli hilpeys, sosiaalinen estottomuus, arviointikyvyn heikkeneminen ja keskittymisvaikeudet. Vähitellen potilaille kehittyy myös etenevä muistivaikeus ja dementia. Osalla potilaista voidaan todeta epileptisiä kohtauksia.

Myöhäisessä neurologisessa vaiheessa Nasu-Hakolan tauti etenee syvään dementiaan, ja potilaat menettävät vähitellen kyvyn puhua ja liikkua. Tähän vaiheeseen siirrytään yleensä 40 ikävuoden jälkeen. Syvä dementia johtaa tyypillisesti potilaan menehtymiseen ennen 50 vuoden ikää.

Hoito

Nasu-Hakolan tautiin ei ole parantavaa tai taudin etenemistä hidastavaa hoitoa. Hoito on oireenmukaista. Mahdolliset murtumat hoidetaan kuten tavallisesti ja mahdolliset epileptiset kohtaukset hoidetaan tavanomaisin epilepsialääkityksin. Taudin etenemiseen usein liittyvistä sosiaalisista ongelmista (esimerkiksi taloudelliset vaikeudet, päihdeongelmat, itsemurha-alttius) on hyvä informoida lähiomaisia riittävän varhain.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

Taudin periytymistapa: autosominen resessiivinen eli peittyvä periytyminen. Taudin taustalla voidaan todeta geenivirhe TYROBP- tai TREM2-geenissä. Suomalaisilla potilailla on todettu sama valtamutaatio, TYROBP-geenin eksonit 1–4 kattava deleetio eli häviämä.

Sairauden esiintyvyys Suomessa: 1 tautitapaus 59 000 henkilöä kohden.

Arvioitu geenivirheen kantajatiheys: 1 tapaus 120 henkilöä kohden.

Lisätietoa

Kyllä