Lapsuusiän NCL-variantti

 

Siirry sanastoon

Lapsuusiän NCL-variantti

Tulosta

Avainsanat: Suomalainen leikki-iän variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, vLINCL, variant late infantile ceroidlipofuscinosis, CLN5, seroidilipofuskinoosi tyyppi 5, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto

26.10.2022


vLINCL on yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia kertymäsairauksia. NCL-tautiryhmälle yhteisiä oireita ja löydöksiä ovat älyllisten ja motoristen toimintojen etenevä heikkeneminen sekä useimmissa muodoissa näön menetys. NCL-taudeista käytetään myös nimitystä CLN-taudit. Suomalaisen tautimuodon lisäksi tunnetaan myös muita leikki-iän NCL-variantteja.

Tautiryhmän eri muodot on luokiteltu perinteisesti oireiden alkamisiän ja ilmentymien esiintymisjärjestyksen mukaan. Nykyään taudin CLN-nimipohjaisessa luokituksessa pyritään ottamaan huomioon taudin alkamisiän lisäksi myös geenitausta.

Oirekuvaus

Suomalaisen vLINCL-taudin oireet alkavat ilmetä leikki-iässä. Noin 4–7-vuotiaana ilmaantuu kömpelyyttä, näön huononemista ja henkisten toimintojen taantumista. 7–10 vuoden iässä alkaa esiintyä epileptisiä kohtauksia, myoklonisia lihasnykäyksiä, tasapaino- ja puhevaikeuksia sekä pakkoliikkeitä. Näkövamma etenee sokeudeksi 10 ikävuoteen mennessä. Kehitysvamma etenee ja on lopulta asteeltaan syvää. Potilaat menettävät taudin edetessä liikunta- ja puhekyvyn, ja nivelet jäykistyvät. Elinikä on keskimäärin 15–30 vuotta.

Diagnosointi

vLINCL-tautia sairastavilla esiintyy poikkeavia löydöksiä silmänpohjatutkimuksissa ja kliinisissä neurofysiologisissa tutkimuksissa (silmien ERG- ja flash-VEP-tutkimukset, tuntohermojen SEP-tutkimus ja aivojen EEG-tutkimus). Myös pään magneettikuvauslöydös on myös poikkeava. Edellä mainittujen tutkimusten löydökset vaihtelevat sairauden eri vaiheissa. Tutkimuksia ei välttämättä tarvita, jos kliinisen epäilyn perusteella pyydetään suoraan geenitutkimus, jonka avulla diagnoosin tekeminen on mahdollista.

Hoito

Hoito on oireenmukaista. Näkövammaisille suunnattujen palveluiden kartoittaminen sekä itsenäisen liikkumisen ja perheiden tukeminen ovat tärkeässä roolissa. Perheelle tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

vLINCL periytyy autosomissa peittyvästi. CLN5-geenin kahden emäksen häviämä eli deleetio, p.(Tyr392*)” kattaa 94 % suomalaisten potilaiden mutaatioista.

Sairauden esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 59 000 henkilöä kohti. Geenivirheen kantajatiheys 1 kantaja 120 henkilöä kohti, Etelä-Pohjanmaalla 1 kantaja 25 henkilöä kohti.

Lisätietoa

Potilasjärjestö

Kyllä