26.10.2022
JNCL eli juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosion yksi neuronaalisista seroidilipofuskinooseista (NCL), jotka ovat ryhmä perinnöllisiä, hermostoa rappeuttavia lysosomaalisia kertymäsairauksia. NCL-taudeista käytetään myös nimitystä CLN-taudit. Tälle tautiryhmälle yhteisiä oireita ja löydöksiä ovat älyllisten ja motoristen toimintojen etenevä heikkeneminen sekä useimmissa muodoissa näön menetys.
Sairausryhmän eri muodot on luokiteltu perinteisesti oireiden alkamisiän ja ilmentymien esiintymisjärjestyksen mukaan. Nykyään taudin CLN-nimipohjaisessa luokituksessa pyritään ottamaan huomioon taudin alkamisiän lisäksi myös geenitausta.
JNCL-taudissa lapsen varhaiskehitys on normaali. Ensimmäisenä oireena on yleensä nopeasti etenevä näön heikkeneminen 4–7 vuoden iässä. Näön heikkenemistä seuraa vaikea näkövamma tai sokeus noin 8–15 vuoden iässä. Puhe- ja liikuntavaikeudet, älyllisen tason madaltuminen ja epilepsia tulevat esille noin kymmenestä ikävuodesta lähtien. Monimuotoiset psyykkiset oireet, kuten käyttäytymiseen ja mielialaan liittyvät ongelmat, ovat yleisiä. Taudin edetessä saattaa tulla sydänoireita ja -löydöksiä, kuten johtumishäiriöitä ja vasemman kammion liikakasvua. Taudinkuva saattaa vaihdella potilaiden välillä ja jopa saman perheen sisarusten kesken. Eroja esiintyy siinä, missä iässä ja järjestyksessä oireet ilmaantuvat ja miten nopeasti älyllinen taso ja liikuntakyky taantuvat. JNCL-tautia sairastavan elinikä on keskimäärin 20–30 vuotta.
JNCL-tautia sairastavilla esiintyy poikkeavia löydöksiä silmänpohjatutkimuksissa ja kliinisissä neurofysiologisissa tutkimuksissa (silmien ERG- ja VEP-tutkimus ja aivojen EEG-tutkimus). Edellä mainittuja tutkimuksia ei välttämättä tarvita, jos kliinisen epäilyn perusteella pyydetään suoraan geenitutkimus, jonka avulla diagnoosin tekeminen on mahdollista.
Hoito on oireenmukaista. Näkövammaisille suunnattujen palveluiden kartoittaminen sekä itsenäisen liikkumisen ja perheiden tukeminen ovat tärkeässä roolissa. Perheelle tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa.
JNCL periytyy autosomissa peittyvästi. CLN3-geenin 1,02 kiloemäksen deleetiomutaatio kattaa noin 90 % suomalaisten potilaiden geenivirheistä.
Sairauden esiintyvyys Suomessa: 1 tapaus 20 000 henkilöä kohden. Kantajatiheys on noin 1 tapaus 70 henkilöä kohden. Suomesta tunnetaan parisataa potilasta.