HOGA

 

Siirry sanastoon

HOGA

Tulosta

Avainsanat: Hyperornitinemia-gyrata-atrofia; Hyperornitinemia; Gyraattiatrofia; Silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma: ICD-10: E72.4; ORPHA:414; OMIM:258870

HOGA on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka keskeinen kliininen ongelma on sokeuteen johtava suoni- ja verkkokalvon rappeuma. HOGA aiheuttaa etenevän näkövamman, ja potilailla on usein myös lihasoireita. Elinikä ja suurin osa kehon toiminnoista ovat kuitenkin normaaleja.

Oirekuvaus

Kun ihmisen ornitiiniaminotransferaasi (OAT)-entsyymi ei toimi, vereen, virtsaan ja kudoksiin kertyy ornitiini aminohappoa, mikä johtaa verkkokalvon vaurioon ja näkövammaan. Mekanismia, jolla aminohapon kertyminen johtaa mainittuihin vaurioihin, ei tunneta.

Keskeinen sairauden oire on lapsuudessa alkava retinitis pigmentosa -tyyppinen näkövamma, johon kuuluu hämäräsokeus ja näkökentän kapeneminen. Näkövamma etenee sokeuteen, mutta etenemisen aikataulu on yksilöllinen ja siihen vaikuttaa potilaan mahdollisesti käyttämä dieettihoito. Lapsuudessa kehittyvä likinäköisyys ja varhainen kaihi ovat myös tavallisia. Silmänpohjassa on nähtävissä vaaleita, tarkkarajaisia, konfluoivia pyörörappeumaläiskiä.

Lisäksi voi esiintyä lievää lihasheikkoutta ja kipua etenkin rasituksessa sekä raajojen puutumista.

Hoito

HOGA-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean proliini/sitrulliinisuhteen perusteella. Kun hoito aloitetaan ensimmäisten elinviikkojen aikana, oireiden etenemistä on mahdollista ainakin hidastaa.

Hoitona on vaativa erityisruokavalio, jossa rajoitetaan arginiinin saantia. Tämä toteutetaan erityisravintovalmisteiden avulla. Arginiinia saadaan elintarvikkeista, joissa on paljon proteiineja, eli esimerkiksi lihasta, kalasta, pähkinöistä ja viljoista. Erityisruokavaliota noudattavien potilaiden kohdalla on huolehdittava muiden tärkeiden ravintoaineiden riittävästä saannista.

Kokeellisten, ornitiinin aineenvaihduntaan vaikuttavien hoitojen merkitys on epäselvä. B6-vitamiiini- eli pyridoksiinihoito parantaa OAT-entsyymin toimintaa joidenkin geenivirheiden kohdalla. Jos B6-vitamiinihoito toimii, potilaan ennuste paranee merkittävästi.

Kreatiiniravintolisällä voidaan parantaa lihasten suorituskykyä ja vähentää kipuja. Harmaakaihin varhainen leikkaushoito voi parantaa näkökykyä huomattavasti, mutta valitettavasti vain väliaikaisesti.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

HOGA periytyy autosomissa peittyvästi. Noin 90 prosentilla suomalaisista HOGA-potilaista, tauti aiheutuu OAT-geenin valtamutaatiosta c.1205T>C p.Leu402Pro (L402P). Kyseinen geenivirhe on harvinainen muissa väestöissä.

Esiintyvyys Suomessa: noin 1 tapaus 60 000 henkilöä kohti.

Lisätietoa

Kyllä