Hervan ja Vuopalan taudit

 

Siirry sanastoon

Hervan ja Vuopalan taudit

Tulosta

Avainsanat: Letaali synnynnäinen niveljäykistymäoireyhtymä; Hervan tauti; LCCS; lethal arthrogryposis with congenital contractures; Vuopalan tauti; LAAHD; lethal arthogryposis with anterior horn cell disease

Hervan taudissa (LCCS) nivelten virheasennot ovat seurausta sikiön liikkumattomuudesta. Liikkumattomuus johtuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien lähes täydellisestä puuttumisesta. Syytä siihen, miksi kyseiset neuronit tuhoutuvat, ei tiedetä.

Hieman lievempää tautimuotoa sanotaan Vuopalan taudiksi (LAAHD).

Oirekuvaus

Hervan ja Vuopalan taudit todetaan tyypillisesti jo sikiöaikana ultraäänitutkimuksella. Tyypillisiä löydöksiä ovat sikiön liikkumattomuus ja nivelten virheasennot. Lisäksi voidaan todeta kasvun hidastumaa ja turvotusta. Hervan taudissa sikiö menehtyy tyypillisesti ennen 32. raskausviikkoa. Vuopalan taudissa raskaus voi jatkua täysiaikaiseksi, mutta elävänä syntyneet lapset menehtyvät tyypillisesti jo muutamassa viikossa hengitysvajaukseen.

Hoito

Hervan ja Vuopalan tauteihin ei ole olemassa hoitoa.

DNA-tutkimuksella voidaan selvittää sikiön diagnoosi ja vanhempien mahdollinen kantajuus, jolloin seuraavissa raskauksissa voidaan tarjota kohdennettua sikiödiagnostiikkaa tai mahdollisesti alkiodiagnostiikkaa.

Geneettinen tausta

Hervan taudin aiheuttaa geenivirhe GLE1-geenissä. Virheellinen geeni koodittaa proteiinia, jota tarvitaan lähetti-RNA:n kuljetuksessa tumasta sytoplasmaan. Kaikilta toistaiseksi tutkituilta potilailta on löytynyt suomalainen valtamutaatio ainakin toisesta alleelista ja 98 % potilaista on valtamutaation suhteen homotsygootteja.

Vuopalan taudissa toisessa alleelissa todetaan sama valtamutaatio kuin Hervan taudissa, mutta toisessa alleelissa on toinen, harvinaisempi geenivirhe.

Perinöllisyys ja esiintyvyys

Hervan ja Vuopalan taudit periytyvät peittyvästi.

Hervan ja Vuopalan tauteja aiheuttavan geenivirheen kantajia on eniten Kainuussa ja Koillis-Suomessa. Koillis-Suomessa kantajia on kaksi prosenttia väestöstä, kun muualla Suomessa kantajia on väestöstä noin yksi prosentti. Geenivarmistettuja tautitapauksia ei ole todettu muualla kuin Suomessa.

Lisätietoa englanniksi

Vertaistukea

Kyllä