Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (CAH), ei-klassinen

 

Siirry sanastoon

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (CAH), ei-klassinen

Tulosta

Avainsanat: 21-hydroksylaasivaje, CAH. Dg-koodi: ICD-10 E25.01.


Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian (CAH) yleisin muoton on lievä 21-hydroksylaasivajeesta johtuva kortisolituotannon häiriö lisämunuaiskuoressa. Tämän seurauksena ACTH-eritys aivolisäkkeestä lisääntyy, mikä johtaa lievään miessukupuolihormonien esiasteiden liikatuotantoon lisämunuaiskuorelta. Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonta löytää sairauden vaikeampia muotoja, mutta tämä lievin muoto jää toteamatta.

Oirekuvaus

Oireet ja löydökset tulevat miessukupuolihormonin liikatuotannon vaikutuksista. Lapsuusiässä sekä tytöllä että pojalla pituuskasvu kiihtyy ja luuston kypsyminen nopeutuu. Pojalla sukupuolen mukainen kehitys on tavanomaista nopeampaa ja aikuispituus voi jäädä lyhyeksi. Aikuisiässä sairaus voi tulla esiin selviteltäessä alentunutta hedelmällisyyttä. Kiveksissä voi olla hyvänlaatuisia kasvainmuutoksia ja aivolisäkkeen kivesten toimintaa ohjaavien hormonien pitoisuudet voivat olla tavanomaista matalampia. Tytöllä lapsuusiässä kasvun ongelma on samanlainen kuin pojalla.

Miessukupuolihormonin vaikutuksen merkit voivat olla tavanomaista varhaisemmat ja voimakkaammat, esimerkiksi häpykarvoitus voi ilmaantua keskimääräistä varhemmin. Aikuisiässä naisilla tavallisimpia ongelmia ovat liiallinen karvankasvu (hirsutismi), epäsäännölliset kuukautiset ja ongelmat hedelmällisyydessä. Miehet ovat yleensä oireettomia.

Hoito

Sekä naisella että miehellä ongelmat ovat yleensä väistyviä pienellä annoksella glukokortikoidia. Tavallisimmin käytetään hydrokortisonia, prednisonia tai prednisolonia.

Perinnöllisyys

Sairaus on autosomissa peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Geeni CYP21A2.

Esiintyvyys Suomessa

Sairautta esiintyy Suomessa alle yhdellä henkilöllä 50 000 henkilöä kohden.

Potilasjärjestö

CAH ry (yhteys Harvinaiset-verkoston kautta)

Lisätietoa

Kyllä