Sairauden oireet alkavat aina jo lapsena, kun rintamaitoruokinnan loppuessa aletaan syödä hedelmä- tai vihannessoseita, jotka sisältävät hedelmäsokeria (fruktoosi) tai muita sopimattomia sokereita (sorbitoli tai sakkaroosi eli tavallinen sokeri, joka koostuu fruktoosista ja glukoosista). On epäilty, että lääkevalmisteissa käytetty polysorbaatti saattaisi muuntua sorbitoliksi, mutta tämä on epävarmaa. Glukoosi ja laktoosi ovat turvallisia sokereita, eikä niistä tule oireita, mutta ehdollistuminen makean aiheuttamille oireille estää yleensä minkään makean syönnin.
Reaktion vaikeus riippuu iästä ja syödyn fruktoosin määrästä. Akuutteja ensioireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, ja etenkin pienellä lapsella matala verensokeri ja siihen liittyvä kouristus tai tajuttomuus, tai huono kasvu rintaruokinnan loputtua. Suuri, jatkuva haitallisten sokereiden altistus etenkin suoneen annettuna voi johtaa akuuttiin maksa- ja munuaisvaurioon. Tämä voi johtaa maksansiirtoon tai menehtymiseen.
Krooninen altistus aiheuttaa maksan suurenemisen (rasvamaksa ja glykogeenin kertymä), keltaisuutta ja/tai munuaisvaurion, johon voi liittyä munuaisten kalsifikaatio. Aikuiset diagnosoimattomat henkilöt välttävät yleensä kaikkea makeaa sisältäen myös vihannekset ja pähkinät. Heillä ei yleensä ole oireita tai ongelmia. Akuutti kriisi voi kehittyä vahingossa väärästä ruoka-aineesta, ja jos lääkkeiden apuaineissa on haitallisia sokereita. Ikääntyessä voi tarvita useita lääkkeitä, joiden yhteinen sokerialtistus voi olla liikaa. Peräruiskeet sisältävät sorbitolia. Suonensisäiset lääkeaineet sisältävät toisinaan polysorbaattia, joka ei ole kielletty, mutta varovaisuutta kannattaa noudattaa.
Diagnoosi on yksinkertaisinta ja turvallisinta tehdä ALDOB-geenin tutkimisella. Hyvin harvoin, kun tauti vaikuttaa varmalta, mutta ALDOB-mutaatiota ei todeta, on tarpeen tehdä entsyymiaktiivisuuden tutkimus maksan koepalasta.
