Mitokondriot ovat solujen energia-aineenvaihdunnasta vastaavia soluelimiä. Niissä on omaa perintöainesta eli DNA:ta, joka periytyy äidin kautta. Vain naiset voivat välittää mitokondriosairauden edelleen omille lapsilleen.
Mitokondriaalisen diabeteksen aiheuttaa yleensä geenivirhe ns. MELAS-geenissä. Siihen liittyy hermoperäinen kuulovika ja insuliinin erityshäiriöstä johtuva diabetes. Sairaudenkuvaan voi liittyä myös sydän- ja luurankolihasten sairauksia ja neurologisia häiriöitä.
Diagnoosia epäillään sairaudenkuvan perusteella. Se varmistetaan verestä,virtsasta tai kudosnäytteestä tehtävällä geenitestillä.