Siirry sivun sisältöön
Terveyskylän talotOmapolkuTerveyskyläPRO
Terveyskylä.fi - Etusivulle
Terveyskylä.fiTerveyskyläPROMikä on TerveyskyläPRO?TerveyskyläPRO-palvelun oppaat ja tietosisällötUreasyklisairaudet, harvinaissairaudet

Ureasyklisairaudet, harvinaissairaudet

Tutustu oppaaseen TerveyskyläPRO-palvelussa. Linkki edellyttää kirjautumista palveluun sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisena.

Opas liittyy kokoelmaan Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla, harvinaissairaudet, joka sisältää ultraharvinaisten aineen­vaihdunta­sairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.

Tämä opas käsittää seuraavat sairaudet:

  • Ornitiinitranskarbamylaasipuutos (OTC-puutos, ORPHA:664)

  • Karbamyylifosfaattisyntaasi 1:n puutos (CPS1-puutos, ORPHA:147)

  • Sitrullinemia tyyppi 1 ja 2 (=argininosukkinaatti syntaasin puutos, ORPHA: 247525 ja ORPHA:247585)

  • ASAuria (=argininosukkinaattilyaasin puutos, ORPHA:23)

  • Arginaasin puutos (=argininemia, ORPHA:90)

  • N-asetyyliglutaamattisyntaasin puutos (NAGS-puutos, ORPHA:927)

Tutustu oppaaseen

Tärkeää

Kaikki TerveyskyläPRO-palvelun oppaat ja tietosisällöt ovat maksuttomia ja tarkoitettu sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisille. Sisältöjen lukeminen edellyttää kirjautumista TerveyskyläPRO-palveluun sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisena.