Siirry sivun sisältöön

Pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriöt, harvinaissairaudet

Tutustu oppaaseen TerveyskyläPRO-palvelussa. Linkki edellyttää kirjautumista palveluun sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisena.

Opas liittyy kokoelmaan Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla, harvinaissairaudet, joka sisältää ultraharvinaisten aineen­vaihdunta­sairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.

Tämä opas käsittää seuraavat sairaudet:

  • Hyvin pitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (VLCAD) puutos (ORPHA:26793)

  • Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (LCHAD) puutos (ORPHA:5)

  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 2:n (CPT2) puutos (ORPHA:157 / ORPHA:228302)

  • Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin (CACT) puutos (ORPHA:159)

  • Multippelin asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MAD) puutos (ORPHA:26791 / ORPHA:394532)

Tutustu oppaaseen