Tutustu oppaaseen TerveyskyläPRO-palvelussa. Linkki edellyttää kirjautumista palveluun sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisena.
Opas liittyy kokoelmaan Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla, harvinaissairaudet, joka sisältää ultraharvinaisten aineenvaihduntasairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.
Tämä opas käsittää seuraavat sairaudet:
Hyvin pitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (VLCAD) puutos (ORPHA:26793)
Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (LCHAD) puutos (ORPHA:5)
Karnitiinipalmitoyltransferaasi 2:n (CPT2) puutos (ORPHA:157 / ORPHA:228302)
Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin (CACT) puutos (ORPHA:159)
Multippelin asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MAD) puutos (ORPHA:26791 / ORPHA:394532)