Aineenvaihduntasairauksien akuuttihoito aikuisilla -oppaat sisältävät ultraharvinaisten aineenvaihduntasairauksien aikuisten akuuttihoito-ohjeita sekä kotona että sairaalassa. Oppaiden sisältämiä ohjeita noudattamalla voidaan ehkäistä potilaan menehtyminen, vaikea vammautuminen tai lisäsairastuminen.
Oppaassa käsitellään HMG-CoA-lyaasin puutosta (ORPHA: 20), joka tunnetaan myös nimellä 3-hydroksi-3-metyyli glutaryyli koentsyymi-A-lyaasin puutos. Englanniksi: HMG CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methyl glutaryl CoA lyase deficiency).
Tutustu oppaaseen