Vain noin 5–10 prosenttia rintasyöpätapauksista on nykykäsityksen mukaan perinnöllisiä. Perinnöllistä rintasyöpää on syytä epäillä, mikäli suvussa esiintyy runsaasti rintasyöpää tai munasarjasyöpää tai potilas on itse sairastuessaan nuori, alle 40-vuotias. Mikäli herää epäily perinnöllisen syövän mahdollisuudesta, potilas ohjataan lääkärin lähetteellä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle neuvontaan ja mahdollisiin geenitesteihin perinnöllisyyden selvittämiseksi.
Mikäli perinnöllinen rintasyöpä todetaan, seurataan mahdollista taudin uusiutumista magneettitutkimuksella säännöllisesti. Jos potilaalla todetaan geenivirhe, hänellä on myös halutessaan mahdollisuus päästä riskiä vähentävään rintojen tai munasarjojen poistoon. Neuvonta ja geenitutkimukset laajennetaan koskemaan myös potilaan lähisukua.