Synnynnäisiä ja myöhemmin ilmaantuvia rakennepoikkeavuuksia
Värikalvopuutos eli aniridia on monimuotoinen silmäsairaus, jonka aiheuttaa silmän kehitystä säätelevän PAX6-geenin virhe. Osa aniridiaan liittyvistä silmäongelmista on synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia ja osa ilmaantuu myöhemmin vaikeutuen ajan myötä. Noin 75 prosenttia potilaista on vaikeasti näkövammaisia.
Rakenteellisia synnynnäisiä poikkeavuuksia ovat värikalvon puuttuminen osittain tai kokonaan, verkkokalvon tarkan näön alueen ja näköhermon kehityshäiriöt, synnynnäinen kaihi tai mykiön muu rakennepoikkeavuus. Sarveiskalvon reunasamentuma, kaihi, glaukooma ja mykiön siirtymä ilmaantuvat myöhemmin, ja muutokset ovat eteneviä.
Lue lisää:
Geenitutkimus diagnosoinnin apuna
Aniridian vaikeusaste vaihtelee. Geenitutkimusten myötä on alettu tunnistaa myös sairauden lievempiä muotoja. Geenitutkimus varmistaa diagnoosin. Usein aniridia periytyy perheessä vallitsevasti, mutta noin kolmanneksella potilaista sukutaustaa ei ole. Tällöin geenitutkimus on välttämätön, jotta voidaan poissulkea laajempi muitakin geenejä kattava häviämä eli deleetio.
Aniridiaa sairastavat tarvitsevat elinikäisen säännöllisen silmäseurannan ja hoitotoimenpiteiden ohella näönkuntoutuksellista tukea.
Hoito
Aniridian hoito on yksilöllistä ja riippuu taudin ilmentymistä kullakin potilaalla. Silmän kyky sarveiskalvon pintavaurioiden korjaamiseen on heikentynyt, minkä vuoksi kajoavia hoitoja ja kirurgisia toimenpiteitä pyritään minimoimaan. Näköä voidaan parantaa kaihileikkauksella, ja näön heikentymistä voidaan estää glaukooman lääkehoidolla tai leikkauksella. Sarveiskalvon reunasamentumisen hoidossa tutkimukset tähtäävät tällä hetkellä kantasoluhoitoon.
Lue lisää: