Ihmisen kudosten rakennus- ja toimintaohjeet on pakattu kromosomeihin solujen sisälle. Puolet kromosomeista saadaan äidiltä ja puolet isältä, kun kaksi sukusolua yhtyy hedelmöityksessä yhdeksi alkusoluksi. Kromosomit kopioituvat aina solun jakautuessa, joten ensimmäisessä solussa olevat mahdolliset virheet päätyvät kaikkiin kehon soluihin ja voivat aiheuttaa sikiönkehityksen häiriöitä tai myöhemmin puhkeavia sairauksia.
Suuri osa kromosomivirheistä johtaa varhaiseen keskenmenoon, mutta tietyissä kromosomipoikkeavuuksissa raskaus pääsee jatkumaan. Yleisimpiä kehittyvällä sikiöllä tavattavia kromosomipoikkeavuuksia ovat trisomiat eli jonkin kromosomin kolmannet, ylimääräisen kopiot. Näitä ovat muun muassa trisomia 21 eli Downin oireyhtymä, trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä ja trisomia 13 eli Pataun oireyhtymä. Valtaosassa tapauksista kromosomipoikkeavuus ei ole perinnöllinen, vaan se on tapahtunut juuri kyseisessä raskaudessa. Trisomia 21 on kohtuullisen yleinen tapahtuma (1/700 raskautta), kun taas trisomia 18 (1/6000-8000) ja trisomia 13 (1/22000) ovat selvästi harvinaisempia.
Trisomia 21 eli Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymään liittyy yleensä keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus ja lisääntynyt riski moniin sairauksiin, kuten sydänvikaan, kilpirauhasongelmiin ja joihinkin syöpiin. Down-henkilöiden elinikä on keskimäärin 10-20 vuotta lyhyempi kun muilla. Downin oireyhtymään liittyy myös jossain elämän vaiheessa ilmenevä Alzheimerin tauti. Down-naisilla dementiaoireet ilmenevät keskimäärin noin 40 vuoden ja miehillä noin 46 vuoden iässä. Down-henkilöiden kasvua ja kehitystä tuetaan motorisen ja fyysisen kehityksen harjoituksilla ja kehitysvammahuollon kanssa järjestettävällä koulusuunnittelulla.
21-trisomian syntymekanismi on yleensä sukusolun jakautumishäiriö, jossa toiseen sukusoluun on tullut virheellisesti kaksi kappaletta kromosomia 21 normaalin yhden sijaan. Kun tällainen sukusolu yhtyy tavalliseen sukusoluun, tuloksena on 21-trisomia. Merkittävin Downin oireyhtymän riskitekijä on äidin korkea ikä, mutta osassa tapauksista vaikuttaa myös perimä. Ennustettu riski on 20-vuotiaana 1:1500, 25-vuotiaana 1:1300, 30-vuotiaana 1:1000, 35-vuotiaana 1:350, 40-vuotiaana 1:85, 45-vuotiaana 1:35 ja 50-vuotiaana 1:25.
18- ja 13-trisomiat eli Edwardsin ja Pataun oireyhtymät
Trisomiat 18 ja 13 aiheuttavat vaikeaa kehitysvammaisuutta, erilaisia rakennepoikkeavuuksia ja yleensä vastasyntyneen menehtymisen. Raskauden aikana keskenmenoriski on noin 50 prosenttia.