Useat oireyhtymät eli syndroomat todetaan lapsella vasta syntymän jälkeen. Epäily mahdollisesta oireyhtymästä herää, jos vastasyntyneellä on
oireita tai rakennepoikkeavuuksia monessa eri elimessä
poikkeavia ulkonäköpiirteitä
oireet ja löydökset ovat epätavallisia ja/tai
ilmenevät odottamattomina yhdistelminä.
Samanlaisia oireita ja löydöksiä voi esiintyä lähisukulaisilla. Vastasyntynyt tutkitaan mahdollisimman tarkasti ja tehdään soveltuvat alkuselvitykset, kuten
aivojen, vatsan ja sydämen ultraäänitutkimukset
rintakehän alueen röntgenkuvaus eli thorax-röntgen
muiden luiden röntgentutkimukset tarpeen mukaan muiden löydösten perusteella
laboratoriokokeita
lapsen valokuvaus.
Lisäksi konsultoidaan oireiden perusteella tarvittaessa muiden erikoisalojen asiantuntijoita, kuten silmälääkäriä, lastenneurologia, korvalääkäriä.
Vastasyntyneestä tehdään lähete perinnöllisyysvastaanotolle, jossa on asiantuntemusta harvinaisista oireyhtymistä ja niiden tunnistamisesta. Verinäytteestä tehtävä molekyylikaryotyyppitutkimus on nykyään ensisijainen, peruskromosomitutkimusta tarkempi menetelmä selvittää mahdollista kromosomipoikkeavuutta oirekuvan taustalla.