Hermostoputken sulkeutumishäiriö eli meningomyeloseele (MMC)

Syyt

Meningomyeloseelen synty on monitekijäinen. Tarkkaa syytä nikamakaaren sulkeutumishäiriöön ei tiedetä. Siihen vaikuttavat sekä geneettiset että ulkoiset tekijät. Riski kasvaa, jos ensimmäisen asteen sukulaisella (odottavilla vanhemmilla tai sisaruksilla) on ollut selkäydintyrä. Riskitekijöitä ovat äidin epilepsialääkkeen käyttö, runsas päihteidenkäyttö, äidin lihavuus ja folaatin puute. Riittävä foolihapon saanti olisi tärkeää varmistaa jo ennen raskautta tai viimeistään alkuraskauden aikana, jotta saavutettaisiin ajoissa ”suojaava” folaattipitoisuus.

Esiintyvyys

Suomessa syntyy vuosittain 20–25 lasta, joilla on selkäydinkohju eli MMC. Vamman yleisyys on verrattain alhainen Suomessa, 0,3 % kaikista vastasyntyneistä.

Oireet

Hermostoputken sulkeutumishäiriö vaikuttaa liikunnalliseen kehitykseen. Koska selkäytimen kehitys jää puutteelliseksi, myös hermoyhteydet kehon eri osien välillä vaihtelevat. Liikuntavamman aste on yksilöllinen. Yleensä yläraajojen lihasvoima on hyvä. Liikunnalliset ongelmat koskevat tavallisimmin lantiota ja alaraajojen aluetta. Selkärangan virheasentoja voi olla. Tavallisesti virtsarakon ja suolen toiminnoissa on ongelmia. Sukuelinten tuntoaistimukset ovat erilaisia. Lisäksi tuntoaisti voi olla häiriintynyt.

Aivonestekierron eli hydrokefalian osuus MMC:een liittyen on noin 80–90 %. Mitä korkeammalla vaurioalue on, sitä suurempi on hydrokefalian riski.

Hermostoputken sulkeutumishäiriöön, meningomyeloseeleen, liittyy 85–90 %:ssa vesipäisyys eli hydrokefalia, joka on aivojen nestekierron häiriö. Hydrokefalia alkaa tyypillisesti kehittyä muutamia päiviä selkärankahalkion sulun jälkeen ja on sitä todennäköisempi, mitä ylempänä selkäytimen vaurio on.

Yksi hydrokefalukseen johtavista syistä on ahtauma, joka johtuu aivojen ja kallon takaosien rakennepoikkeamasta. Tilaa kutsutaan Arnold-Chiarin epämuodostumaksi, jossa pikkuaivot ja aivorunko sijaitsevat tavallista alempana. Vesipäisyys syntyy, kun aivo-selkäydinnestekierto on häiriytynyt ja aivokammioiden laajetessa kallon sisäinen paine kasvaa.

Vesipäisyyttä hoidetaan yleensä aivokammioista vatsaonteloon johdetulla venttiilipäisellä letkulla eli suntilla, joka vie aivokammioiden ylimääräisen nesteen vatsaonteloon. Venttiilin avulla estetään nesteen virtaaminen väärään suuntaan.

Päänympäryksen tarkka seuranta alkuvaiheessa on tärkeää aina kouluikään asti.

Meningomyeloseelestä (MMC) aiheutuvan liikuntavamman taso määräytyy sen mukaan, kuinka korkealla selkäydinvaurio sijaitsee. Mitä korkeammalla vaurio selkärangassa on, sitä huonommin sen alapuolinen keho toimii. Jos vaurio on hyvin ylhäällä rintarangan kohdalla, lihastoiminta alaraajojen alueelta puuttuu lähes kokonaan. Lapsi, jolla vaurio on suunnilleen navan kohdalla, saattaa pystyä kävelemään apuvälineiden kanssa ja vielä alempana oleva vaurio voi mahdollistaa itsenäisen kävelemisen. Käsien toiminta sen sijaan on yleensä hyvä.

Tuntoaisti toimii usein puutteellisesti ja painottuu samalle tasolle kuin motorinen vaurio, mutta esimerkiksi kosketustunnon taso voi olla eri kuin kiputunnon taso. Puutteellisen tuntohäiriön vuoksi lapset saavat tavallista herkemmin haavoja ja vammoja tai paleltumia (tarkistettava, etteivät kengät tai tuet paina).

Rajoittuneesta liikkumisesta seuraa usein nivelten jäykistymisiä ja alaraajojen virheasentoja, joita hoidetaan erityisjalkineilla, alaraajatuilla ja tarvittaessa leikkauksella. Tyypillistä on myös lonkkien sijoiltaanmenotaipumus, jota pyritään ehkäisemään esimerkiksi seisomatelineen käytöllä. Lisäksi selän ryhtivirheet ovat tavallisia ja noin 10 % tarvitsee myöhemmin skolioosileikkauksen.

Usein meningomyeloseeleen liittyy myös selkäytimen alapään kiinnittyminen eli liekaantunut selkäydin. Selkäytimen kiinnittyminen voi aiheuttaa kasvun myötä esimerkiksi rakon toiminnan muutoksia, alaraajan tunto- ja lihastoiminnan muutoksia, kipua sekä selän skolioosia. Edellä mainitut oireet saattavat olla leikkauksen aihe. Noin 10–30 %:lla tarvitaan leikkaushoitoa.

Meningomyeloseele aiheuttaa aina jonkin asteista hermotushäiriöitä virtsarakon ja peräsuolen alueelle. Urologiset ongelmat voivat vaihdella lievistä täydelliseen pidätyskyvyttömyyteen. Säännöllinen urologinen seuranta on tärkeää.

Virtsaamiseen liittyviä ongelmia aloitetaan selvittämään heti syntymän jälkeen. Jos rakko ei tyhjene itsekseen riittävän hyvin, aloitetaan toistokatetroinnit tavallisimmin 4–5 kertaa päivässä jo vastasyntyneisyyskaudella. Säännölliset virtsarakon tyhjennykset ehkäisevät tulehduksia, mutta joskus lapselle joudutaan aloittamaan virtsatietulehduksen ehkäisemiseksi estolääkitys. Epämääräisen kuumeilun yhteydessä on syytä ottaa virtsanäyte mahdollisen tulehduksen selvittämiseksi.

Pidätyskyvyn saavuttamiseksi tarvitaan usein antikolinergeja eli rakkoa rauhoittavaa ja sulkijalihaksen toimintaa parantavia lääkkeitä ja toistokatetrointeja, vaikka ei niitä aikaisemmin rakon tyhjentämiseksi olisi tarvittukaan. Alle kouluikäisille lapsille ei yleensä harkita kirurgisia hoitovaihtoehtoja.

Suolen toimintahäiriö ilmenee yleensä ummetustaipumuksena. Ruokavalioon on siitä syystä tarpeen kiinnittää huomiota jo alkuvaiheessa. Melko usein on mahdollista totuttaa suoli tyhjenemään säännöllisellä rutiinilla. Siihen voi kuulua ulostetta pehmittävä (tai joillakuilla kovettava) suun kautta otettava säännöllinen lääkitys ja/tai tarkka sopivan kuitupitoinen ruokavalio. Kouluikää lähestyttäessä suositellaan katetroitavaa suolihuuhteluavannetta (ACE).

Kaikki yli 5-vuotiaat MMC-potilaat ovat suuressa riskissä saada osteoporoosi. Nykysuosituksen mukaan asianmukaisesta kalsiumin ja D-vitamiinin saannista tulee huolehtia. Tämä tarkoittaa kalsiumlisää (500–1000 mg päivässä potilaan iästä riippuen). D-vitamiinilisän määräksi suositellaan D3-vitamiinia 20 ug/vrk (800 IU) ympärivuotisesti. Potilaiden luustoa kuormittavaan liikuntaan ja lihasvoiman ylläpitoon tulee kiinnittää erityistä huomiota. Säännöllinen seisomatelineen käyttö on todettu luuston vahvistamisen kannalta tärkeäksi.

Kuntoutuksessa on huomioitava lapsi ja perhe kokonaisvaltaisesti. Vanhemmat saattavat tarvita alkuvaiheessa paljon tukea arjen sujuvoittamiseksi. Fysioterapeutti antaa venytysohjeet alaraajojen liikeratojen ylläpitämiseksi ja yksilöllinen fysioterapia aloitetaan jo 3–6 kuukauden iässä. MMC-lapsen kuntoutuksen tavoitteena on omatoimisuuden ja itsenäisyyden edistäminen. Yksilöllisillä apuvälineratkaisuilla saadaan omatoimisuutta edistettyä.