”Sairastan kahta harvinaista sairautta, Ehlers-Danlosin syndroomaa (EDS) ja immuunipuutosta. Tärkein oire on yliliikkuvat nivelet. Nivelkivut ja muut kivut sekä autonomisen hermoston häiriöt tuntuvat kaikkialla kropassa. Sairaus on hyvin kokonaisvaltainen.

EDS on perinnöllinen sairaus, ja kohdallani periytyvyyden on arvioitu olevan 50 prosentin luokkaa. Myös immuunipuutoksesta minulla on todettu perinnöllinen muoto. Ensimmäinen diagnoosi tuli primäärisestä immuunivajeesta. Äitini oli saanut saman diagnoosin, ja huomasin itselläni samat oireet. Onneksi myös viisas lääkäri huomasi asian ja lähetti eteenpäin. Polku oli hidas, mutta onneksi oikeat ihmiset sattuivat kohdalle.

Harvinaisten sairauksien ongelma on se, että hoito on hakuammuntaa ennen varsinaisen diagnoosin saamista. Kun pääsee erikoisairaanhoidossa asiantuntevan spesialistin luo, kaikki toimii. Hankalampaa on perussairaanhoidossa tai akuuttitilanteessa. Siellä on hyvä tahto, mutta ei osaamista eikä resursseja. Yksikössä, joka ei tunne sairautta, joutuu selittämään. Jos on vakavasti sairas, ei jaksa aina selittää. 

Pientä hankaluutta on tuonut myös se, että sairauden alatyyppiluokitus vaihtelee. Pitkään hoitaneet lääkärit näkevät alatyyppiluokitukset eri tavoin kuin satunnaisesti tapaamani lääkärit. 

Kuntoutukseen pääseminen kyseenalaistetaan helposti ja ei nähdä sitä, että niin kauan kuin voidaan meitä harvinaissairaita pitää työelämässä, kaikki toimet ovat tarpeen. Olen onneksi saanut Kelasta erityiskorvattavuudet lääkkeille ja vammaistukea. 

Harvinainen sairaus aiheuttaa monenlaisia käytännön ongelmia arjessa, työssä ja perheessä. Se vaatii sopeutumista perheeltä. Lapset ja vaimo ovat huolissaan minusta, kun on huonompia jaksoja. Onneksi minulla on koulutukseni puolesta mahdollisuus käsitellä ehkä hiukan paremmin tunteita, mutta sopeutumista tämä vaatii minultakin. On vaikea esimerkiksi käsittää, että työpaikalla kyseenalaistetaan sairauslomien oikeellisuus.

Luotan siihen, että minusta pidetään huolta. Tosin joudun usein puolustelemaan tarvettani saada hoitoa tai ymmärrystä. Me haluamme sairaanakin olla päteviä ja tehdä asioita itse, vaikka kroppa antaa periksi ja pitäisi antaa muiden tehdä.

Uskon, että tutkimus menee eteenpäin ja että moniin asioihin löytyy ratkaisu. Toivon ennen kaikkea tiedottamista harvinaisista sairauksista, yksiköille ja vaikuttajille, jotka tekevät hoitoratkaisuja. Toivoisin voivani myös itse vaikuttaa asioihin. Koska prioriteetti täytyy asettaa poliittisinkin perustein, silloin kaikille ihmisarvoisen elämän takaamisen täytyy olla yksi arvo.

Harvinaissairaita pitää saattaa yhteen, koska meitä on niin paljon erilaisia. Meidän harvinaissairaiden kannattaa hakea vertaistukea ja itsekin muistaa, että meillä on oikeus ihmisarvoiseen kohteluun. Jos itse uskoo omaan arvokkuuteensa, ehkä joku toinenkin uskaltaa kohdata sinut sellaisena.”

Toimituksen huomio

Ehlers-Danlosin syndroomasta puhutaan tässä artikkelissa harvinaissairautena. EDS on monimuotoinen ja melko tuntematon sairaus. Sen on kuitenkin havaittu olevan niin yleistä, etteivät sen kaikki muodot enää täytä varsinaisesti harvinaissairauden kriteereitä.

Tämä kokemuskertomus kuuluu "Harvinaisia kertomuksia" -sarjaan, joka on tuotettu yhteistyössä Harso ry:n kanssa.