Jonna sairastaa trimetyyliaminuriaa

Ensimmäiset oireet Jonnalle ilmaantuivat teini-iässä. Aikaa kului 30 vuotta, ennen kuin Jonna sai diagnoosin sairaudestaan.

Harvinaista trimetyyliaminuriaa (TMAU) kutsutaan kansankielellä kalanhajutaudiksi. Se on aineenvaihdunnan häiriö, jossa elimistö ei pysty hajottamaan ruuasta saatavaa trimetyyliamiinia (TMA) hajuttomaksi TMA-oksidiksi. Pahanhajuinen TMA kertyy ja siirtyy kaikkiin elimistön nesteisiin (sylki, kyyneleet, hiki, virtsa, ym.), jonka vuoksi epämiellyttävä haju voi olla koko kehossa ja hengitysilmassa.

Trimetyyliaminurian tärkein hoito on ruokavalio. Ruokavalio on melko rajoittunut - sillä mitä ruoka-aineita syö ja kuinka paljon, on suuri merkitys hajun muodostumiselle. Myös ruokailurytmin on oltava säännöllinen.

Sairautta on perinnöllistä sekä ei-perinnöllistä muotoa. Jonna sairastaa ei-perinnöllistä muotoa. Tieto siitä, että hänen sairautensa ei ole perinnöllistä, oli helpottava.

Sairaus vaikuttaa jokapäiväiseen elämään, elämän kaikilla sektoreilla. Pesuaineet ja rasvat täytyy valita tarkoin sillä, esimerkiksi tuotteiden pH:n tulee olla tietyllä tasolla. Tärkeää on myös, että kaikki tuotteet ovat hajustamattomia, koska hajusteiden käyttö aiheuttaa ”likaisen” hajun.

Epämiellyttävän hajun erittyminen hankaloittaa merkittävästi sairastuneiden sosiaalista elämää. Useilla tautia sairastavilla onkin pelko erakoitumisesta. Liikunnan harrastamiseenkin liittyy omat haasteensa, sillä hikeä ei saisi tulla.

Katso lisää