Harvinaissairaus ja raskaus: seulontatutkimukset

Suomalaisessa terveydenhuollossa tarjotaan kaikille raskaana oleville sikiön seulontatutkimuksia. Tiedetty riski harvinaissairauteen voi vaikuttaa tutkimusten suunnitteluun.

Seulonnat ovat aina vapaaehtoisia, ja jokainen raskaana oleva itse päättää, hakeutuuko hän tutkimuksiin. Niiden tarkoituksena on löytää mahdollisimman varhain sikiön mahdolliset kehityshäiriöt ja rakennepoikkeavuudet. Jos sikiöseulassa epäillään tai todetaan poikkeavaa johtaa se tarkempiin sikiötutkimuksiin, vanhempien niin halutessa.

Seulontaan kuuluvat varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10–14, kromosomipoikkeavuuksien seulonta ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla 9–12 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11–14) tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonta raskausviikolla 15–17 sekä ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18–22 tai raskausviikon 24 jälkeen.

Poikkeava seulontatulos ei vielä merkitse sikiön sairautta vaan sitä, että tarvitaan jatkotutkimuksia. Odottava äiti ratkaisee itse, haluaako hän tarkempia sikiötutkimuksia saatuaan niistä riittävän informaation. Normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta.

Edellinen sivu Seuraava sivu
seulonta; sikiö; harvinainen sairaus

Päivitetty  16.4.2020