Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen oireyhtymä

Avainsanat: HLHS (en. hypoplastic left heart syndrome). Yksikammioinen sydän.

Vajaakehittyneessä sydämen vasemman puolen oireyhtymässä (HLHS) vasen kammio ja siihen liittyvät, läpät ja suonirakenteet ovat jääneet niin vajaakehittyneiksi, että sydämen vasen puoli ei kykene itsenäisesti ylläpitämään verenkiertoa.

Tässä vaikeassa sydämen rakenneviassa verenkierto on oikean kammion varassa eikä sitä kyetä palauttamaan normaaliksi kaksikammioiseksi, mutta potilaalle voidaan tehdä apuleikkauksia, joiden avulla hän voi jäädä henkiin.

Oirekuvaus

HLHS synnynnäinen vaikea syanoottinen sydänvika, joka ilmenee viimeistään syntymän jälkeisen sopeutumisen aikana. Useimmat tapaukset todetaan Suomessa nykyään raskauden aikana rakenneultraääniseulassa, mutta osalla diagnoosiin päästään vastasyntyneisyyskaudella. Tähän liittyy usein mitraaliläpän ja aortaläpän vajaakehitys, ahtauma tai umpeuma, sekä vajaakehittynyt vasen kammio.

Hoito

Yksikammioisen sydänvian hoito on kirurginen palliaatio. Hoidon kulmakiven muodostaaa kaksi- tai kolmivaiheinen apuleikkausten sarja, joiden avulla systeemiverenkierto ohjataan oikeasta kammiosta aorttaan ja keskuslaskimoveri ohjataan asteittain kulkemaan suoraan keuhkovaltimoon niin kutsutun Fontanin verenkierron saavuttamiseksi.

Kolmivaiheisen leikkaustoimenpiteiden sarjan aikataulu määräytyy syntymän jälkeisen keuhkoverenkierron sopeutumisen sekä potilaan ruumiin suhteiden, yleisen kasvun ja liikkumisen asettamien vaatimusten mukaan. Ennen toimenpiteitä sydämen ja verenkierron rakennetta ja toimintaa arvioidaan kokonaisvaltaisesti toimenpiteen ajoituksen ja yksityiskohtien suunnittelua varten.

Käytännössä ensimmäisen vaiheen leikkaus tapahtuu vastasyntyneisyyskaudella tyypillisesti alle kahden viikon iässä ja viimeistään noin kuukauden iässä. Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen oireyhtymässä tätä kutsutaan Norwoodin leikkaukseksi yhdistettynä modifioidulla Blalock-Taussig (BT) tai Sanon (RV-PA) suntilla.
Toisen vaiheen leikkaus ajoittuu useimmilla noin puolen vuoden ikään, jolloin keuhkovastus on laskenut riittävän matalaksi mahdollistaen laskimoveren kulun keuhkon läpi systeemilaskimopaineen ja eteisen paineen eron turvin. Tätä kutsutaan BCPS toimenpiteeksi (bidirectional cavopulmonary shunt, kaksisuuntainen kavopulmonaalinen suntti) tai vaihtoehtoisesti BDG toimenpiteeksi (bidirektionaalinen Glennin leikkaus).
Kolmannen vaiheen TCPC toimenpide (total cavopulmonary connection, täydellinen kavopulmonaalinen yhteys) puolestaan tehdään noin kolmen ikävuoden tienoilla, jolloin keuhkoverenkiertoa täydennetään ohjaamalla myös alaruumiin keskuslaskimoveri suoraan keuhkovaltimoihin. Usein kolmannessa vaiheessa TCPC-putken ja eteisen väliin jätetään vielä yhteys (lyhyt putki tai ikkuna eli fenestraatio), joka jatkossa sulkeutuu itsestään tai voidaan tarvittaessa sulkea katetritekniikalla muutama vuosi TCPC-leikkauksesta.

Yksikammioisen sydänvian kuolleisuus aktiivihoidon piirissä on Suomessa 30 %:n luokkaa varhaisvaiheisiin painottuen. Merkittäviä komplikaatiota on eloon jääneistä noin 25 %:lla. Suorituskyky on kaikilla potilailla alentunut. Osa eloon jääneistä ajautuu aikanaan joko Fontanin verenkiertoon liittyvien ongelmien (Failing Fontan) tai sydämen toimintahäiriön vuoksi sydämen siirtoon. Fontanin verenkiertoon liittyy pidemmällä aikavälillä merkittäviä vatsan ja keuhkojen alueen elinten ongelmia, jotka lisääntyvät vähitellen iän myötä.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

Kahdella tai kolmella 10 000 vastasyntynyttä kohden eli Suomessa on noin 15 uutta tapausta vuodessa. Rakennevikaa esiintyy tyypillisesti vain yksittäisellä perheenjäsenellä. Vian esiintymisen ensimmäisen asteen sukulaisella on todettu lisäävän sen esiintyvyyttä muutamaan prosenttiin. Turnerin oireyhtymässä (XO) esiintyy vasemman puolen rakennevikoja tavanomaista useammin.

Diagnosointityökalut

Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus